Gene
HARS2
histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 4817(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000112855(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23438(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q31.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 140.691.455–140.699.305 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 7,9 kb
- Proteina
- 506 amminoacidi
- Noto anche come
- HO3, HARSR
- Simboli precedenti
- HARSL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000230771.9NM_012208.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Infertilità femminile
Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.
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Struttura di HARS2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 7,9 kb del gene; 1521 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HARS2
11
posizioni in HARS2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,9 kb di HARS2, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a HARS2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HARS2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HARS2: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hars2
Dante Labs. Gene HARS2: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hars2
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