Tratto

Middle ear malformation

Nome clinico: Abnormal middle ear morphology

An abnormality of the morphology or structure of the middle ear.

HPO HP:0008609

Detto anche: Morphological abnormality of the middle ear
Sistema corporeo: Abnormality of the ear

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5 geni collegati a Middle ear malformation

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Middle ear malformation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
RAI1retinoic acid induced 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SIX1SIX homeobox 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormality of the middle ear

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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