Gene
EEF1AKMT4-ECE2
EEF1AKMT4-ECE2 readthrough
- HGNC 53615(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000284917(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 110599583(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q27.1
- Tipo di locus
- readthrough
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora EEF1AKMT4-ECE2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Come un test genomico legge EEF1AKMT4-ECE2
1
posizione in EEF1AKMT4-ECE2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Link esterni
Schede genetiche
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EEF1AKMT4-ECE2: EEF1AKMT4-ECE2 readthrough. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eef1akmt4-ece2
Dante Labs. Gene EEF1AKMT4-ECE2: EEF1AKMT4-ECE2 readthrough [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eef1akmt4-ece2
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