Condition report · Urologico
La sindrome di Gitelman (GS), nota anche come ipokaliemia-ipomagnesiemia familiare, è caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica associata a una significativa ipomagnesiemia e a una ridotta escrezione urinaria di calcio.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
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Cosa include il Suo referto
Autosomica recessiva
La sindrome di Gitelman (GS), nota anche come ipokaliemia-ipomagnesiemia familiare, è caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica associata a una significativa ipomagnesiemia e a una ridotta escrezione urinaria di calcio.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
familial hypokalemia-hypomagnesemia; Gitelman's syndrome; GTLMNS; hypomagnesemia-hypokalemia, primary renotubular, with hypocalciuria; primary renal tubular hypokalemic hypomagnesemia with hypocalciuria
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