Ipouricemia renale ereditaria
Autosomica recessiva
Un disturbo recessivo del riassorbimento dell'acido urico causato da varianti in SLC22A12 o SLC2A9, associato a danno renale acuto indotto dall'esercizio fisico e a calcoli di acido urico.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere questa condizione aiuta a mantenere una buona idratazione e a evitare esercizi anaerobici estremi, riducendo il rischio di danno renale.
Conosciuto anche come
hypouricemia, renal
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- hypouricemia, familial renal, due to tubular hypersecretion
- hypouricemia, hypercalcinuria, and decreased bone density
- hypouricemia, renal
- hypouricemia, renal 1
- hypouricemia, renal, 2
