TBX18

Report curato rilevante per questo gene

• Malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie

  • Malformazione congenita di rene e vie urinarie

    Un ampio gruppo di malformazioni dello sviluppo di reni e vie urinarie; le cause genetiche includono varianti in PAX2, HNF1B, GREB1L e altri geni, spesso con penetranza variabile.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questo dato può indurre esami di imaging renale e controlli della funzionalità renale nella persona e nei familiari.

Struttura di TBX18

Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 32,1 kb del gene; 1824 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TBX18

Geni associati alle stesse condizioni

• DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinaseCondivide 1 condizione

Tratti collegati a TBX18

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TBX18 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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