Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MIP

major intrinsic protein of lens fiber

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.3
Koordináták
12. kromoszóma: 56 449 502–56 454 657 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 5,2 kb
Fehérje
263 aminosav
Más néven ismert
MP26, LIM1, AQP0
MANE Select transzkriptum
ENST00000652304.1NM_012064.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

A MIP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
12. kromoszóma, a MIP helyét zárójel jelöli. A MIP és környékén 42 gén a 12. kromoszómán, 55 952 080–56 952 079 között.12. kromoszóma12q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbDGKA: 55 927 319–55 954 027, előre szálDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, fordított szálPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, előre szálCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, előre szálRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, előre szálSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, előre szálIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, előre szálRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, előre szál: 56 101 331–56 109 289, előre szálPA2G4: 56 104 349–56 116 329, előre szálRPL41: 56 116 585–56 117 967, előre szálZC3H10: 56 118 243–56 127 514, előre szálESYT1: 56 118 250–56 150 107, előre szálESYT1MYL6B: 56 151 966–56 159 647, előre szálMYL6BMYL6: 56 158 322–56 166 572, előre szálMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, fordított szálSMARCC2RNF41: 56 202 179–56 224 275, fordított szálNABP2: 56 221 978–56 229 860, előre szálNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, előre szálSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, fordított szálANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, előre szálCOQ10ACS: 56 271 699–56 300 395, fordított szálCS: 56 285 916–56 316 059, fordított szálCNPY2: 56 308 024–56 316 363, fordított szálCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, fordított szálPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, előre szálIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, fordított szálSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, fordított szálAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, fordított szálTIMELESSMIP: 56 449 502–56 454 657, fordított szálMIP: 56 449 700–56 488 170, fordított szálSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, előre szálSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, fordított szálRBMS2: 56 521 807–56 617 037, előre szálRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, fordított szálBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, fordított szálATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, fordított szálPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, fordított szálNACA: 56 714 612–56 741 535, fordított szálPRIM1: 56 730 438–56 752 384, fordított szálPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, előre szálHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, fordított szálSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, fordított szálRDH16A MIP ábrája: 4 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 56 449 502–56 451 465, 1964 bázis3. exon: 56 453 072–56 453 152, 81 bázis2. exon: 56 453 591–56 453 755, 165 bázis1. exon: 56 454 254–56 454 657, 404 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,2 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 792 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MIP gént

11

pozíció a(z) MIP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MIP gén mind a 5,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MIP gén: major intrinsic protein of lens fiber. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mip

Vancouver

Dante Labs. MIP gén: major intrinsic protein of lens fiber [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mip

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet