Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CHRNA2

cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p21.2
Koordináták
8. kromoszóma: 27 459 756–27 479 261 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 19,5 kb
Fehérje
529 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000407991.3NM_000742.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A CHRNA2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    8. kromoszóma, a CHRNA2 helyét zárójel jelöli. A CHRNA2 és környékén 10 gén a 8. kromoszómán, 26 969 509–27 969 508 között.8. kromoszóma8p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbSTMN4: 27 230 877–27 258 475, fordított szálSTMN4TRIM35: 27 284 884–27 311 289, fordított szálTRIM35PTK2B: 27 311 456–27 459 392, előre szálPTK2BCHRNA2: 27 459 756–27 479 261, fordított szálCHRNA2EPHX2: 27 490 775–27 578 674, előre szálEPHX2CLU: 27 596 917–27 635 085, fordított szálCLUSCARA3: 27 633 372–27 698 687, előre szálSCARA3CCDC25: 27 733 316–27 772 655, fordított szálCCDC25ESCO2: 27 771 949–27 812 640, előre szálESCO2PBK: 27 809 532–27 838 082, fordított szálPBKSCARA5: 27 869 883–27 992 840, fordított szálSCARA5A CHRNA2 ábrája: 7 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 27 459 756–27 461 754, 1999 bázis6. exon: 27 462 979–27 463 993, 1015 bázis5. exon: 27 467 229–27 467 338, 110 bázis4. exon: 27 469 335–27 469 379, 45 bázis3. exon: 27 469 761–27 469 981, 221 bázis2. exon: 27 470 986–27 471 194, 209 bázis1. exon: 27 478 824–27 479 261, 438 bázis76543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 19,5 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1590 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CHRNA2 gént

    5

    pozíció a(z) CHRNA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a CHRNA2 gén mind a 19,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CHRNA2 gén: cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chrna2

    Vancouver

    Dante Labs. CHRNA2 gén: cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chrna2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet