Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q12.1
Koordináták
11. kromoszóma: 59 829 273–59 845 499 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 16,2 kb
Fehérje
417 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
TCN3, IF, IFMH, INF
Korábbi jelölések
GIF
MANE Select transzkriptum
ENST00000257248.3NM_005142.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutoszomális recesszív

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CBLIF felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a CBLIF helyét zárójel jelöli. A CBLIF és környékén 24 gén a 11. kromoszómán, 59 337 386–60 337 385 között.11. kromoszóma11q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59 358 895–59 371 714, előre szálOR5AN1OR5A2: 59 416 969–59 426 413, fordított szálOR5A2OR5A1: 59 436 469–59 451 380, előre szálOR5A1OR4D6: 59 456 961–59 457 905, előre szálOR4D6OR4D10: 59 473 315–59 479 361, előre szálOR4D10OR4D11: 59 503 576–59 504 511, előre szálOR4D11OR4D9: 59 511 368–59 520 703, előre szálOR4D9OSBP: 59 574 398–59 615 792, fordított szálOSBPPATL1: 59 636 470–59 669 162, fordított szálPATL1OR10V1: 59 712 916–59 713 845, fordított szálOR10V1STX3: 59 713 456–59 838 302, előre szálSTX3MRPL16: 59 806 138–59 811 377, fordított szálMRPL16CBLIF: 59 829 273–59 845 499, fordított szálCBLIFTCN1: 59 852 800–59 866 489, fordított szálTCN1OOSP3: 59 878 782–59 896 483, előre szálOOSP3OOSP1: 59 938 432–59 957 481, előre szálOOSP1OOSP4A: 59 963 918–59 970 357, előre szálOOSP4AOOSP4B: 59 978 020–60 031 095, előre szálOOSP4BOOSP2: 60 040 282–60 053 856, előre szálOOSP2MS4A3: 60 056 587–60 071 115, előre szálMS4A3MS4A2: 60 088 261–60 098 467, előre szálMS4A2MS4A6A: 60 169 930–60 184 666, fordított szálMS4A6AMS4A4A: 60 185 657–60 318 311, előre szálMS4A4AMS4A4E: 60 200 270–60 243 162, fordított szálMS4A4EMS4A6E: 60 327 251–60 396 596, előre szálMS4A6EA CBLIF ábrája: 9 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 59 829 273–59 829 545, 273 bázis8. exon: 59 831 678–59 831 796, 119 bázis7. exon: 59 835 808–59 836 009, 202 bázis6. exon: 59 837 174–59 837 351, 178 bázis5. exon: 59 841 143–59 841 324, 182 bázis4. exon: 59 842 443–59 842 583, 141 bázis3. exon: 59 843 028–59 843 141, 114 bázis2. exon: 59 843 879–59 844 055, 177 bázis1. exon: 59 845 375–59 845 499, 125 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,2 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1254 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CBLIF gént

11

pozíció a(z) CBLIF génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CBLIF gén mind a 16,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CBLIF gén: cobalamin binding intrinsic factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cblif

Vancouver

Dante Labs. CBLIF gén: cobalamin binding intrinsic factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cblif

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet