Gén
VIM
vimentin
- HGNC 12692↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000026025↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 7431↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10p13
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 17 228 241–17 237 593 (GRCh38)
- Exonok
- 10 exon, összesen 9,4 kb
- Fehérje
- 466 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000544301.7NM_003380.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a VIM-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Hereditary Congenital & Juvenile Cataract
- Early-Onset Non-Syndromic Cataract
Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.
A VIM felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 9,4 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1401 bázis kódolja a fehérjét.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- BFSP1beaded filament structural protein 11 betegséget oszt meg
- CHMP4Bcharged multivesicular body protein 4B1 betegséget oszt meg
- CRYABcrystallin alpha B1 betegséget oszt meg
- CRYBA1crystallin beta A11 betegséget oszt meg
- CRYBA2crystallin beta A21 betegséget oszt meg
- CRYBA4crystallin beta A41 betegséget oszt meg
- CRYBB1crystallin beta B11 betegséget oszt meg
- CRYBB3crystallin beta B31 betegséget oszt meg
- CRYGScrystallin gamma S1 betegséget oszt meg
- EPHA2EPH receptor A21 betegséget oszt meg
- GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)1 betegséget oszt meg
- GJA3gap junction protein alpha 31 betegséget oszt meg
A(z) VIM génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) VIM gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). VIM gén: vimentin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vim
Dante Labs. VIM gén: vimentin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vim
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt