Autosomique dominant
Affection à transmission dominante, principalement causée par des variants de EYA1, SIX1 ou SIX5, qui entraîne une perte auditive de type transmission, de type neurosensoriel ou mixte, des malformations de l'oreille, des kystes ou des fistules cervicales et, chez certaines personnes, des anomalies rénales.
Ce que change un diagnostic
Connaître cette affection permet de planifier un bilan auditif et une surveillance échographique des reins, et éclaire le conseil génétique familial.
Également connu sous le nom de
Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- branchiootorenal syndrome 1
- branchiootorenal syndrome 2
