Caractéristiques

Caractéristiques liées à ERAP1

endoplasmic reticulum aminopeptidase 1

La Human Phenotype Ontology associe 85 caractéristiques à ERAP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Migraine	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Confusion	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflammation of blood vessel	Très souvent (80–99 %)
Abnormal myocardium morphology	Parfois (5–29 %)
Aortic regurgitation	Parfois (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Parfois (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Parfois (5–29 %)
Endocarditis	Parfois (5–29 %)
Heart attack	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Meningitis	Très souvent (80–99 %)
Acne	Souvent (30–79 %)
Erythema nodosum	Souvent (30–79 %)
Immunologic hypersensitivity	Souvent (30–79 %)
Increased inflammatory response	Souvent (30–79 %)
Pimple	Souvent (30–79 %)
Brain inflammation	Parfois (5–29 %)
Muscle inflammation	Parfois (5–29 %)
Non-infectious meningitis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extreme sensitivity of the eyes to light	Très souvent (80–99 %)
Nongranulomatous uveitis	Souvent (30–79 %)
Panuveitis	Souvent (30–79 %)
Blindness	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Parfois (5–29 %)
Optic neuritis	Parfois (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nausea and vomiting	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Anorexia	Parfois (5–29 %)
Malabsorption	Parfois (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflammation of testicles	Très souvent (80–99 %)
Genital ulcers	Souvent (30–79 %)
Epididymitis	Parfois (5–29 %)
Glomerulopathy	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Glomerulonephritis	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Souvent (30–79 %)
High ESR	Souvent (30–79 %)
AA amyloidosis	Parfois (5–29 %)
Episodic fever	Parfois (5–29 %)
Fluid around lungs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood clot in vein	Souvent (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Souvent (30–79 %)
Superficial thrombophlebitis	Souvent (30–79 %)
Blood clot in artery	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Firm lump under the skin	Très souvent (80–99 %)
Papule	Très souvent (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Souvent (30–79 %)
Positive pathergy test	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Muscle ache	Très souvent (80–99 %)
Joint pain	Souvent (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mouth sore	Très souvent (80–99 %)
Recurrent canker sores	Très souvent (80–99 %)
Dry eye syndrome	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coughing up blood	Parfois (5–29 %)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Parfois (5–29 %)
Lung infiltrates	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthritis	Très souvent (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ERAP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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