특성

ERAP1 연관 특성

endoplasmic reticulum aminopeptidase 1

인간 표현형 온톨로지가 ERAP1에 연결하는 특성은 85개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Migraine	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Confusion	자주 (30–79%)
Headache	자주 (30–79%)
Weakness of one side of body	자주 (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Cranial nerve paralysis	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Irritability	가끔 (5–29%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)
Memory impairment	가끔 (5–29%)
Pins and needles feeling	가끔 (5–29%)
Rise in pressure inside skull	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inflammation of blood vessel	매우 자주 (80–99%)
Abnormal myocardium morphology	가끔 (5–29%)
Aortic regurgitation	가끔 (5–29%)
Blood clot in artery of lung	가끔 (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	가끔 (5–29%)
Endocarditis	가끔 (5–29%)
Heart attack	가끔 (5–29%)
Increased spleen size	가끔 (5–29%)
Inflammation of heart muscle	가끔 (5–29%)
Mitral regurgitation	가끔 (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	가끔 (5–29%)
Swollen lymph nodes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Meningitis	매우 자주 (80–99%)
Acne	자주 (30–79%)
Erythema nodosum	자주 (30–79%)
Immunologic hypersensitivity	자주 (30–79%)
Increased inflammatory response	자주 (30–79%)
Pimple	자주 (30–79%)
Brain inflammation	가끔 (5–29%)
Muscle inflammation	가끔 (5–29%)
Non-infectious meningitis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Extreme sensitivity of the eyes to light	매우 자주 (80–99%)
Nongranulomatous uveitis	자주 (30–79%)
Panuveitis	자주 (30–79%)
Blindness	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Noninflammatory retina disease	가끔 (5–29%)
Optic neuritis	가끔 (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fever	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	자주 (30–79%)
High ESR	자주 (30–79%)
AA amyloidosis	가끔 (5–29%)
Episodic fever	가끔 (5–29%)
Fluid around lungs	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Blood clot in vein	자주 (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	자주 (30–79%)
Superficial thrombophlebitis	자주 (30–79%)
Blood clot in artery	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Firm lump under the skin	매우 자주 (80–99%)
Papule	매우 자주 (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	자주 (30–79%)
Positive pathergy test	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	매우 자주 (80–99%)
Muscle ache	매우 자주 (80–99%)
Joint pain	자주 (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Coughing up blood	가끔 (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	가끔 (5–29%)
Lung infiltrates	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Arthritis	매우 자주 (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dizziness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Weight loss	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ERAP1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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