Jellemzők

A(z) ERAP1 génhez kapcsolódó jellemzők

endoplasmic reticulum aminopeptidase 1

A Human Phenotype Ontology 85 jellemzőt kapcsol a(z) ERAP1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

ERAP1

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Migraine	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Confusion	Gyakran (30–79%)
Headache	Gyakran (30–79%)
Weakness of one side of body	Gyakran (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Behavioral abnormality	Néha (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Néha (5–29%)
Irritability	Néha (5–29%)
Loss of developmental milestones	Néha (5–29%)
Memory impairment	Néha (5–29%)
Pins and needles feeling	Néha (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inflammation of blood vessel	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal myocardium morphology	Néha (5–29%)
Aortic regurgitation	Néha (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Néha (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Néha (5–29%)
Endocarditis	Néha (5–29%)
Heart attack	Néha (5–29%)
Increased spleen size	Néha (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Néha (5–29%)
Mitral regurgitation	Néha (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Néha (5–29%)
Swollen lymph nodes	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Meningitis	Nagyon gyakran (80–99%)
Acne	Gyakran (30–79%)
Erythema nodosum	Gyakran (30–79%)
Immunologic hypersensitivity	Gyakran (30–79%)
Increased inflammatory response	Gyakran (30–79%)
Pimple	Gyakran (30–79%)
Brain inflammation	Néha (5–29%)
Muscle inflammation	Néha (5–29%)
Non-infectious meningitis	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nagyon gyakran (80–99%)
Nongranulomatous uveitis	Gyakran (30–79%)
Panuveitis	Gyakran (30–79%)
Blindness	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Néha (5–29%)
Optic neuritis	Néha (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nausea and vomiting	Nagyon gyakran (80–99%)
Abdominal pain	Gyakran (30–79%)
Anorexia	Néha (5–29%)
Malabsorption	Néha (5–29%)
Pancreatic inflammation	Néha (5–29%)
Diarrhea	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inflammation of testicles	Nagyon gyakran (80–99%)
Genital ulcers	Gyakran (30–79%)
Epididymitis	Néha (5–29%)
Glomerulopathy	Néha (5–29%)
Renal failure	Néha (5–29%)
Glomerulonephritis	Ritkán (1–4%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fever	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Gyakran (30–79%)
High ESR	Gyakran (30–79%)
AA amyloidosis	Néha (5–29%)
Episodic fever	Néha (5–29%)
Fluid around lungs	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blood clot in vein	Gyakran (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Gyakran (30–79%)
Superficial thrombophlebitis	Gyakran (30–79%)
Blood clot in artery	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Firm lump under the skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Papule	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Gyakran (30–79%)
Positive pathergy test	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle ache	Nagyon gyakran (80–99%)
Joint pain	Gyakran (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Mouth sore	Nagyon gyakran (80–99%)
Recurrent canker sores	Nagyon gyakran (80–99%)
Dry eye syndrome	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Coughing up blood	Néha (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Néha (5–29%)
Lung infiltrates	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Arthritis	Nagyon gyakran (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dizziness	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weight loss	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ERAP1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet