Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to ERAP1
endoplasmic reticulum aminopeptidase 1
The Human Phenotype Ontology links 85 traits to ERAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Migraine | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal gait | Często (30–79%) |
| Confusion | Często (30–79%) |
| Headache | Często (30–79%) |
| Weakness of one side of body | Często (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Czasami (5–29%) |
| Ataxia | Czasami (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Czasami (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Czasami (5–29%) |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
| Increased reflexes | Czasami (5–29%) |
| Irritability | Czasami (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Czasami (5–29%) |
| Memory impairment | Czasami (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Czasami (5–29%) |
| Rise in pressure inside skull | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal myocardium morphology | Czasami (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Czasami (5–29%) |
| Blood clot in artery of lung | Czasami (5–29%) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Czasami (5–29%) |
| Endocarditis | Czasami (5–29%) |
| Heart attack | Czasami (5–29%) |
| Increased spleen size | Czasami (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Czasami (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Czasami (5–29%) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Czasami (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Meningitis | Bardzo często (80–99%) |
| Acne | Często (30–79%) |
| Erythema nodosum | Często (30–79%) |
| Immunologic hypersensitivity | Często (30–79%) |
| Increased inflammatory response | Często (30–79%) |
| Pimple | Często (30–79%) |
| Brain inflammation | Czasami (5–29%) |
| Muscle inflammation | Czasami (5–29%) |
| Non-infectious meningitis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Bardzo często (80–99%) |
| Nongranulomatous uveitis | Często (30–79%) |
| Panuveitis | Często (30–79%) |
| Blindness | Czasami (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Czasami (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Czasami (5–29%) |
| Optic neuritis | Czasami (5–29%) |
| Retrobulbar optic neuritis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Bardzo często (80–99%) |
| Abdominal pain | Często (30–79%) |
| Anorexia | Czasami (5–29%) |
| Malabsorption | Czasami (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Czasami (5–29%) |
| Diarrhea | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Inflammation of testicles | Bardzo często (80–99%) |
| Genital ulcers | Często (30–79%) |
| Epididymitis | Czasami (5–29%) |
| Glomerulopathy | Czasami (5–29%) |
| Renal failure | Czasami (5–29%) |
| Glomerulonephritis | Rzadko (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Fever | Bardzo często (80–99%) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Często (30–79%) |
| High ESR | Często (30–79%) |
| AA amyloidosis | Czasami (5–29%) |
| Episodic fever | Czasami (5–29%) |
| Fluid around lungs | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Blood clot in vein | Często (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Często (30–79%) |
| Superficial thrombophlebitis | Często (30–79%) |
| Blood clot in artery | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Bardzo często (80–99%) |
| Papule | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal blistering of the skin | Często (30–79%) |
| Positive pathergy test | Często (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Fatigue | Bardzo często (80–99%) |
| Muscle ache | Bardzo często (80–99%) |
| Joint pain | Często (30–79%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Mouth sore | Bardzo często (80–99%) |
| Recurrent canker sores | Bardzo często (80–99%) |
| Dry eye syndrome | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Coughing up blood | Czasami (5–29%) |
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Czasami (5–29%) |
| Lung infiltrates | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Arthritis | Bardzo często (80–99%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Dizziness | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Weight loss | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ERAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni