Özellikler

ERAP1 ile ilişkili özellikler

endoplasmic reticulum aminopeptidase 1

Human Phenotype Ontology, ERAP1 ile ilişkili 85 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Migraine	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Confusion	Sık (%30–79)
Headache	Sık (%30–79)
Weakness of one side of body	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Memory impairment	Bazen (%5–29)
Pins and needles feeling	Bazen (%5–29)
Rise in pressure inside skull	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inflammation of blood vessel	Çok sık (%80–99)
Abnormal myocardium morphology	Bazen (%5–29)
Aortic regurgitation	Bazen (%5–29)
Blood clot in artery of lung	Bazen (%5–29)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Bazen (%5–29)
Endocarditis	Bazen (%5–29)
Heart attack	Bazen (%5–29)
Increased spleen size	Bazen (%5–29)
Inflammation of heart muscle	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Swelling or irritation of membrane around heart	Bazen (%5–29)
Swollen lymph nodes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Meningitis	Çok sık (%80–99)
Acne	Sık (%30–79)
Erythema nodosum	Sık (%30–79)
Immunologic hypersensitivity	Sık (%30–79)
Increased inflammatory response	Sık (%30–79)
Pimple	Sık (%30–79)
Brain inflammation	Bazen (%5–29)
Muscle inflammation	Bazen (%5–29)
Non-infectious meningitis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extreme sensitivity of the eyes to light	Çok sık (%80–99)
Nongranulomatous uveitis	Sık (%30–79)
Panuveitis	Sık (%30–79)
Blindness	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Noninflammatory retina disease	Bazen (%5–29)
Optic neuritis	Bazen (%5–29)
Retrobulbar optic neuritis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nausea and vomiting	Çok sık (%80–99)
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Anorexia	Bazen (%5–29)
Malabsorption	Bazen (%5–29)
Pancreatic inflammation	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inflammation of testicles	Çok sık (%80–99)
Genital ulcers	Sık (%30–79)
Epididymitis	Bazen (%5–29)
Glomerulopathy	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Glomerulonephritis	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fever	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sık (%30–79)
High ESR	Sık (%30–79)
AA amyloidosis	Bazen (%5–29)
Episodic fever	Bazen (%5–29)
Fluid around lungs	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blood clot in vein	Sık (%30–79)
Gastrointestinal bleeding	Sık (%30–79)
Superficial thrombophlebitis	Sık (%30–79)
Blood clot in artery	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Firm lump under the skin	Çok sık (%80–99)
Papule	Çok sık (%80–99)
Abnormal blistering of the skin	Sık (%30–79)
Positive pathergy test	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)
Muscle ache	Çok sık (%80–99)
Joint pain	Sık (%30–79)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mouth sore	Çok sık (%80–99)
Recurrent canker sores	Çok sık (%80–99)
Dry eye syndrome	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coughing up blood	Bazen (%5–29)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Bazen (%5–29)
Lung infiltrates	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthritis	Çok sık (%80–99)
Death of bone due to decreased blood supply	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ERAP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al