AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su ERAP1 susiję požymiai
endoplasmic reticulum aminopeptidase 1
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 85 požymių su ERAP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Migraine | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal gait | Dažnai (30–79%) |
| Confusion | Dažnai (30–79%) |
| Headache | Dažnai (30–79%) |
| Weakness of one side of body | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Kartais (5–29%) |
| Ataxia | Kartais (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Kartais (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Kartais (5–29%) |
| Epilepsy | Kartais (5–29%) |
| Increased reflexes | Kartais (5–29%) |
| Irritability | Kartais (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Kartais (5–29%) |
| Memory impairment | Kartais (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Kartais (5–29%) |
| Rise in pressure inside skull | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal myocardium morphology | Kartais (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Kartais (5–29%) |
| Blood clot in artery of lung | Kartais (5–29%) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Kartais (5–29%) |
| Endocarditis | Kartais (5–29%) |
| Heart attack | Kartais (5–29%) |
| Increased spleen size | Kartais (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Kartais (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Kartais (5–29%) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Kartais (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Meningitis | Labai dažnai (80–99%) |
| Acne | Dažnai (30–79%) |
| Erythema nodosum | Dažnai (30–79%) |
| Immunologic hypersensitivity | Dažnai (30–79%) |
| Increased inflammatory response | Dažnai (30–79%) |
| Pimple | Dažnai (30–79%) |
| Brain inflammation | Kartais (5–29%) |
| Muscle inflammation | Kartais (5–29%) |
| Non-infectious meningitis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Labai dažnai (80–99%) |
| Nongranulomatous uveitis | Dažnai (30–79%) |
| Panuveitis | Dažnai (30–79%) |
| Blindness | Kartais (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Kartais (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Kartais (5–29%) |
| Optic neuritis | Kartais (5–29%) |
| Retrobulbar optic neuritis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Labai dažnai (80–99%) |
| Abdominal pain | Dažnai (30–79%) |
| Anorexia | Kartais (5–29%) |
| Malabsorption | Kartais (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Kartais (5–29%) |
| Diarrhea | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Inflammation of testicles | Labai dažnai (80–99%) |
| Genital ulcers | Dažnai (30–79%) |
| Epididymitis | Kartais (5–29%) |
| Glomerulopathy | Kartais (5–29%) |
| Renal failure | Kartais (5–29%) |
| Glomerulonephritis | Retai (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fever | Labai dažnai (80–99%) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Dažnai (30–79%) |
| High ESR | Dažnai (30–79%) |
| AA amyloidosis | Kartais (5–29%) |
| Episodic fever | Kartais (5–29%) |
| Fluid around lungs | Kartais (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Blood clot in vein | Dažnai (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Dažnai (30–79%) |
| Superficial thrombophlebitis | Dažnai (30–79%) |
| Blood clot in artery | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Papule | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal blistering of the skin | Dažnai (30–79%) |
| Positive pathergy test | Dažnai (30–79%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fatigue | Labai dažnai (80–99%) |
| Muscle ache | Labai dažnai (80–99%) |
| Joint pain | Dažnai (30–79%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Mouth sore | Labai dažnai (80–99%) |
| Recurrent canker sores | Labai dažnai (80–99%) |
| Dry eye syndrome | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Coughing up blood | Kartais (5–29%) |
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Kartais (5–29%) |
| Lung infiltrates | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Arthritis | Labai dažnai (80–99%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Dizziness | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Weight loss | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ERAP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites