Egenskaper

Egenskaper kopplade till ERAP1

endoplasmic reticulum aminopeptidase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 85 egenskaper till ERAP1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Migraine	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Confusion	Ofta (30–79 %)
Headache	Ofta (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofta (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Behavioral abnormality	Ibland (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Increased reflexes	Ibland (5–29 %)
Irritability	Ibland (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Ibland (5–29 %)
Memory impairment	Ibland (5–29 %)
Pins and needles feeling	Ibland (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inflammation of blood vessel	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal myocardium morphology	Ibland (5–29 %)
Aortic regurgitation	Ibland (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Ibland (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Ibland (5–29 %)
Endocarditis	Ibland (5–29 %)
Heart attack	Ibland (5–29 %)
Increased spleen size	Ibland (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Ibland (5–29 %)
Mitral regurgitation	Ibland (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Ibland (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Meningitis	Mycket ofta (80–99 %)
Acne	Ofta (30–79 %)
Erythema nodosum	Ofta (30–79 %)
Immunologic hypersensitivity	Ofta (30–79 %)
Increased inflammatory response	Ofta (30–79 %)
Pimple	Ofta (30–79 %)
Brain inflammation	Ibland (5–29 %)
Muscle inflammation	Ibland (5–29 %)
Non-infectious meningitis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Extreme sensitivity of the eyes to light	Mycket ofta (80–99 %)
Nongranulomatous uveitis	Ofta (30–79 %)
Panuveitis	Ofta (30–79 %)
Blindness	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Ibland (5–29 %)
Optic neuritis	Ibland (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nausea and vomiting	Mycket ofta (80–99 %)
Abdominal pain	Ofta (30–79 %)
Anorexia	Ibland (5–29 %)
Malabsorption	Ibland (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Ibland (5–29 %)
Diarrhea	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inflammation of testicles	Mycket ofta (80–99 %)
Genital ulcers	Ofta (30–79 %)
Epididymitis	Ibland (5–29 %)
Glomerulopathy	Ibland (5–29 %)
Renal failure	Ibland (5–29 %)
Glomerulonephritis	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fever	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Ofta (30–79 %)
High ESR	Ofta (30–79 %)
AA amyloidosis	Ibland (5–29 %)
Episodic fever	Ibland (5–29 %)
Fluid around lungs	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blood clot in vein	Ofta (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofta (30–79 %)
Superficial thrombophlebitis	Ofta (30–79 %)
Blood clot in artery	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Firm lump under the skin	Mycket ofta (80–99 %)
Papule	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Ofta (30–79 %)
Positive pathergy test	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle ache	Mycket ofta (80–99 %)
Joint pain	Ofta (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mouth sore	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent canker sores	Mycket ofta (80–99 %)
Dry eye syndrome	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Coughing up blood	Ibland (5–29 %)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Ibland (5–29 %)
Lung infiltrates	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arthritis	Mycket ofta (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dizziness	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weight loss	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ERAP1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test