Tunnused

Geeniga ERAP1 seotud tunnused

endoplasmic reticulum aminopeptidase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ERAP1 85 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Migraine	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Confusion	Sageli (30–79%)
Headache	Sageli (30–79%)
Weakness of one side of body	Sageli (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Increased reflexes	Mõnikord (5–29%)
Irritability	Mõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)
Memory impairment	Mõnikord (5–29%)
Pins and needles feeling	Mõnikord (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inflammation of blood vessel	Väga sageli (80–99%)
Abnormal myocardium morphology	Mõnikord (5–29%)
Aortic regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Mõnikord (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Mõnikord (5–29%)
Endocarditis	Mõnikord (5–29%)
Heart attack	Mõnikord (5–29%)
Increased spleen size	Mõnikord (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Mitral regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Mõnikord (5–29%)
Swollen lymph nodes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Meningitis	Väga sageli (80–99%)
Acne	Sageli (30–79%)
Erythema nodosum	Sageli (30–79%)
Immunologic hypersensitivity	Sageli (30–79%)
Increased inflammatory response	Sageli (30–79%)
Pimple	Sageli (30–79%)
Brain inflammation	Mõnikord (5–29%)
Muscle inflammation	Mõnikord (5–29%)
Non-infectious meningitis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Extreme sensitivity of the eyes to light	Väga sageli (80–99%)
Nongranulomatous uveitis	Sageli (30–79%)
Panuveitis	Sageli (30–79%)
Blindness	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Mõnikord (5–29%)
Optic neuritis	Mõnikord (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nausea and vomiting	Väga sageli (80–99%)
Abdominal pain	Sageli (30–79%)
Anorexia	Mõnikord (5–29%)
Malabsorption	Mõnikord (5–29%)
Pancreatic inflammation	Mõnikord (5–29%)
Diarrhea	Harva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inflammation of testicles	Väga sageli (80–99%)
Genital ulcers	Sageli (30–79%)
Epididymitis	Mõnikord (5–29%)
Glomerulopathy	Mõnikord (5–29%)
Renal failure	Mõnikord (5–29%)
Glomerulonephritis	Harva (1–4%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fever	Väga sageli (80–99%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sageli (30–79%)
High ESR	Sageli (30–79%)
AA amyloidosis	Mõnikord (5–29%)
Episodic fever	Mõnikord (5–29%)
Fluid around lungs	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blood clot in vein	Sageli (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Sageli (30–79%)
Superficial thrombophlebitis	Sageli (30–79%)
Blood clot in artery	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Firm lump under the skin	Väga sageli (80–99%)
Papule	Väga sageli (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Sageli (30–79%)
Positive pathergy test	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Väga sageli (80–99%)
Muscle ache	Väga sageli (80–99%)
Joint pain	Sageli (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Mouth sore	Väga sageli (80–99%)
Recurrent canker sores	Väga sageli (80–99%)
Dry eye syndrome	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coughing up blood	Mõnikord (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Mõnikord (5–29%)
Lung infiltrates	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Arthritis	Väga sageli (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dizziness	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ERAP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test