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Caractéristiques

Caractéristiques liées à DSG4

desmoglein 4

La Human Phenotype Ontology associe 22 caractéristiques à DSG4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

CaractéristiqueFréquence d'observation
Brittle hairToujours
ItchingToujours
Sparse hairToujours
Abnormality of the nailTrès souvent (80–99 %)
Fine hairTrès souvent (80–99 %)
Follicular hyperkeratosisTrès souvent (80–99 %)
Hair lossTrès souvent (80–99 %)
Patchy baldnessTrès souvent (80–99 %)
Slow-growing hairTrès souvent (80–99 %)
Sparse body hairTrès souvent (80–99 %)
Flattened and twisted hairParfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

CaractéristiqueFréquence d'observation
Abnormal eyelashesTrès souvent (80–99 %)
Abnormality of the eyebrowTrès souvent (80–99 %)
Sparse eyebrowTrès souvent (80–99 %)
Sparse eyelashesTrès souvent (80–99 %)
Sparse scalp hairTrès souvent (80–99 %)
Abnormal dentitionParfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

CaractéristiqueFréquence d'observation
Cognitive impairmentParfois (5–29 %)
Intellectual disabilityParfois (5–29 %)
SchizophreniaParfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

CaractéristiqueFréquence d'observation
Redness of skin or mucous membraneParfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

CaractéristiqueFréquence d'observation
Clouding of the lens of the eyeParfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DSG4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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