Traits

Traits linked to CYBA

cytochrome b-245 alpha chain

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to CYBA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Très souvent (80–99 %)
Eczema	Parfois (5–29 %)
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)
Meningitis	Parfois (5–29 %)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes	Non signalé
Bone infection	Non signalé
Decreased immune function	Non signalé
Discoid lupus rash	Non signalé
Recurrent Aspergillus infection	Non signalé
Recurrent bacterial skin infections	Non signalé
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Non signalé
Recurrent Escherichia coli infection	Non signalé
Recurrent Klebsiella infection	Non signalé
Recurrent pneumonia	Non signalé
Recurrent Serratia infection	Non signalé
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal connection between trachea and esophagus	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Pyloric stenosis	Très souvent (80–99 %)
Liver abscess	Parfois (5–29 %)
Rectal abscess	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Swollen lymph nodes in center of chest	Très souvent (80–99 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the lymph nodes	Non signalé
Swollen lymph nodes	Non signalé

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Flat, discolored area of skin	Très souvent (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Très souvent (80–99 %)
Photosensitive skin	Très souvent (80–99 %)
Open skin sore	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of neutrophils	Très souvent (80–99 %)
Decreased neutrophil oxidative burst	Non signalé
Granulomatosis	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Sinus disease	Très souvent (80–99 %)
Inflamed gums	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Fever	Très souvent (80–99 %)
Decreased activity of NADPH oxidase	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)	Non signalé

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Middle ear infection	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Inflammatory abnormality of the eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Bacterial infection of skin	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Chronic pulmonary obstruction	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CYBA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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