Caractéristiques

Caractéristiques liées à CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

La Human Phenotype Ontology associe 32 caractéristiques à CRB2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Focal segmental glomerulosclerosis	Toujours
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Toujours
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Souvent (30–79 %)
Renal corticomedullary cysts	Souvent (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Parfois (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Parfois (5–29 %)
Tubular luminal dilatation	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Rarement (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine protein levels	Toujours
Fluid retention	Très souvent (80–99 %)
Fever	Parfois (5–29 %)
Foamy urine	Parfois (5–29 %)
Low albumin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal pericardial effusion	Parfois (5–29 %)
Premature birth	Parfois (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Aneurysm	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Peritonitis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Periorbital edema	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Postaxial polydactyly	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory tract infection	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CRB2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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