Déficit en ACOX2 (défaut congénital de synthèse des acides biliaires de type 6)
Autosomique récessif
Causé par des variations à perte de fonction touchant les deux copies d'ACOX2, qui code une enzyme peroxysomale nécessaire à la raccourcissement des précurseurs d'acides biliaires. En l'absence de cette enzyme, les intermédiaires d'acides biliaires en C27 s'accumulent et peuvent endommager le foie.
Signes et symptômes
Élévation persistante des enzymes hépatiques et, chez certaines personnes, fibrose hépatique, parfois découverte par hasard pendant l'enfance. Certaines personnes ont présenté des signes neurologiques légers, comme une instabilité à la marche ou des difficultés d'apprentissage. Seules quelques personnes ont été signalées, si bien que l'éventail complet des signes n'est pas encore connu.
Ce que change un diagnostic
Le diagnostic est étayé par une analyse spécialisée des acides biliaires dans les urines ou le sang. La prise en charge comprend une surveillance hépatique par un hépatologue, et un traitement par acides biliaires a été utilisé chez certaines personnes, bien que l'expérience reste limitée. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que chaque enfant supplémentaire a 1 chance sur 4 d'être atteint ; un conseil génétique et un dépistage des porteurs chez les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
