Déficit en 3β-hydroxy-Δ5-C27-stéroïde déshydrogénase
Autosomique récessif
Causée par des variants touchant les deux copies du gène HSD3B7, qui code une enzyme intervenant tôt dans la transformation du cholestérol en acides biliaires. En l'absence de cette enzyme, les acides biliaires normaux ne sont pas produits et des intermédiaires anormaux s'accumulent et endommagent le foie.
Signes et symptômes
Se manifeste le plus souvent dans la petite enfance par un ictère prolongé (cholestase) et un foie hypertrophié, mais avec des taux normaux de l'enzyme hépatique GGT. Une mauvaise absorption des graisses et des vitamines liposolubles peut entraîner un retard de croissance, un rachitisme et des troubles de la coagulation. Plus rarement, la maladie apparaît plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte sous forme d'atteinte hépatique ou de carence vitaminique.
Ce que change un diagnostic
Une thérapie orale aux acides biliaires, comme l'acide cholique, normalise les analyses sanguines hépatiques chez la plupart des personnes traitées, et son efficacité est optimale lorsqu'elle est débutée tôt ; sans traitement, la maladie peut évoluer vers une cirrhose. Les deux parents sont généralement porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un dépistage chez les frères et sœurs sont recommandés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
