Autosomique récessif
Causé par des modifications touchant les deux copies du gène AKR1D1, qui code l'enzyme delta-4-3-oxostéroïde 5-bêta-réductase. En l'absence de cette enzyme, les acides biliaires normaux ne sont pas produits et des acides biliaires anormaux, toxiques pour le foie, s'accumulent.
Signes et symptômes
Les bébés développent un ictère dû à une obstruction de l'écoulement de la bile (cholestase) dans les premières semaines ou les premiers mois de vie, avec des selles pâles et un foie hypertrophié. Une mauvaise absorption des graisses peut entraîner une croissance lente et des taux bas de vitamines A, D, E et K, pouvant provoquer des saignements. Sans traitement, les lésions hépatiques peuvent évoluer vers une cirrhose, qui peut être mortelle dans l'enfance.
Ce que change un diagnostic
L'acide chénodésoxycholique par voie orale remplace les acides biliaires manquants. Lorsqu'il est débuté précocement, il peut améliorer l'ictère, la fonction hépatique et la taille du foie. Les taux de vitamines liposolubles et la fonction hépatique sont surveillés. Un conseil génétique est recommandé, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1
