Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TJP2

tight junction protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q21.11
Koordinaatit
Kromosomi 9: 69 174 277–69 255 208 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 80,9 kb:n alueella
Proteiini
1 190 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ZO-2, X104, ZO2
Aiemmat symbolit
DFNA51
MANE Select -transkripti
ENST00000377245.9NM_004817.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TJP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa TJP2-geenin sijainnin. TJP2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 68 714 743–69 714 742.Kromosomi 99q21.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.368,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbPIP5K1B: 68 705 185–69 009 191, juoste eteenpäinPIP5K1BPABIR1: 68 780 065–68 785 566, juoste eteenpäinPABIR1PRKACG: 69 012 504–69 014 113, juoste taaksepäinPRKACGFXN: 69 035 730–69 079 076, juoste eteenpäinFXN: 69 035 747–69 255 187, juoste eteenpäinTJP2: 69 174 277–69 255 208, juoste eteenpäinTJP2ENTREP1: 69 324 567–69 392 620, juoste eteenpäinENTREP1APBA1: 69 427 532–69 672 392, juoste taaksepäinAPBA1PTAR1: 69 709 522–69 760 065, juoste taaksepäinPTAR1TJP2-kaavio: 23 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 69 174 277–69 174 432, 156 emästäEkson 2: 69 212 548–69 212 601, 54 emästäEkson 3: 69 216 339–69 216 463, 125 emästäEkson 4: 69 218 257–69 218 359, 103 emästäEkson 5: 69 220 887–69 221 496, 610 emästäEkson 6: 69 225 304–69 225 407, 104 emästäEkson 7: 69 226 022–69 226 175, 154 emästäEkson 8: 69 227 765–69 227 873, 109 emästäEkson 9: 69 227 981–69 228 114, 134 emästäEkson 10: 69 229 184–69 229 250, 67 emästäEkson 11: 69 230 082–69 230 232, 151 emästäEkson 12: 69 234 439–69 234 547, 109 emästäEkson 13: 69 236 028–69 236 238, 211 emästäEkson 14: 69 236 949–69 237 136, 188 emästäEkson 15: 69 237 878–69 237 973, 96 emästäEkson 16: 69 238 710–69 238 789, 80 emästäEkson 17: 69 239 937–69 240 147, 211 emästäEkson 18: 69 246 690–69 246 790, 101 emästäEkson 19: 69 248 012–69 248 224, 213 emästäEkson 20: 69 249 375–69 249 485, 111 emästäEkson 21: 69 251 035–69 251 364, 330 emästäEkson 22: 69 252 815–69 252 900, 86 emästäEkson 23: 69 254 209–69 255 208, 1 000 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 80,9 kb:stä; 3 573 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TJP2

41

TJP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 80,9 kb geenistä TJP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TJP2-geeni: tight junction protein 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tjp2

Vancouver

Dante Labs. TJP2-geeni: tight junction protein 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tjp2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test