Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LIPT1

lipoyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 99 154 967–99 163 137 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 8,2 kb:n alueella
Proteiini
373 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC12290, MGC13378
MANE Select -transkripti
ENST00000651691.1NM_145199.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

    LIPT1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa LIPT1-geenin sijainnin. LIPT1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 98 659 052–99 659 051.Kromosomi 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbMGAT4A: 98 619 106–98 732 639, juoste taaksepäinMGAT4ACRACDL: 98 793 845–98 936 628, juoste taaksepäinCRACDLTSGA10: 98 995 156–99 154 964, juoste taaksepäinC2orf15: 99 141 235–99 154 585, juoste eteenpäinC2orf15: 99 141 485–99 322 741, juoste eteenpäinLIPT1: 99 154 967–99 163 137, juoste eteenpäinLIPT1: 99 154 998–99 195 298, juoste eteenpäinMITD1: 99 161 427–99 181 352, juoste taaksepäinMITD1MRPL30: 99 181 111–99 224 498, juoste eteenpäinLYG2: 99 242 169–99 255 666, juoste taaksepäinLYG2LYG1: 99 284 238–99 306 110, juoste taaksepäinLYG1TXNDC9: 99 306 476–99 340 702, juoste taaksepäinTXNDC9EIF5B: 99 337 361–99 401 326, juoste eteenpäinEIF5BREV1: 99 400 475–99 490 466, juoste taaksepäinREV1AFF3: 99 545 419–100 192 469, juoste taaksepäinAFF3LIPT1-kaavio: 2 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 99 154 967–99 155 051, 85 emästäEkson 2: 99 161 957–99 163 137, 1 181 emästä125′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 8,2 kb:stä; 1 122 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä LIPT1

    7

    LIPT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 8,2 kb geenistä LIPT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LIPT1-geeni: lipoyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lipt1

    Vancouver

    Dante Labs. LIPT1-geeni: lipoyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lipt1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test