Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SPTB yhdistetyt ominaisuudet

spectrin beta, erythrocytic

Human Phenotype Ontology yhdistää SPTB-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal erythrocyte morphologyAina
AcanthocytosisAina
ElliptocytosisAina
Hemolytic anemiaAina
Increased immature red blood cellsAina
Increased red cell osmotic fragilityAina
SpherocytosisAina
Decreased mean corpuscular volumeUsein (30–79%)
HypercoagulabilityUsein (30–79%)
HypofibrinogenemiaUsein (30–79%)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentrationUsein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinUsein (30–79%)
Spontaneous hemolytic crisesUsein (30–79%)
Congenital hemolytic anemiaJoskus (5–29%)
Extramedullary hematopoiesisJoskus (5–29%)
PoikilocytosisJoskus (5–29%)
StomatocytosisJoskus (5–29%)
Chronic hemolytic anemiaEi kirjattu
PyropoikilocytosisEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
JaundiceAina
Enlarged liverUsein (30–79%)
GallstonesUsein (30–79%)
Abdominal painJoskus (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newbornJoskus (5–29%)
Abdominal bloatingHarvinainen (1–4 %)
Intermittent yellow skinEi kirjattu

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ChillsJoskus (5–29%)
Decreased ability to exerciseJoskus (5–29%)
FatigueJoskus (5–29%)
Muscle acheJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood bilirubin levelsAina
FeverJoskus (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaJoskus (5–29%)
Hydrops fetalisHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen sizeAina
Restrictive cardiomyopathyJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
PalenessUsein (30–79%)
Open skin soreJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Muscle weaknessUsein (30–79%)
GoutHarvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayHarvinainen (1–4 %)
Growth delay as childrenHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Frontal bossingHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Maculopapular exanthemaJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AtaxiaJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SPTB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test