Geeni
CFAP91
cilia and flagella associated protein 91
- HGNC 24010↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000183833↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 89876↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q13.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 119 703 022–119 767 102 (GRCh38)
- Eksonit
- 18 eksonia 64,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 767 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- AAT1, AAT1alpha, SPATA26, CaM-IP2, AAT-1
- Aiemmat symbolit
- C3orf15, MAATS1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000273390.9NM_033364.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CFAP91 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CFAP91. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CFAP91-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 64,1 kb:stä; 2 304 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CFAP91
3
CFAP91-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 64,1 kb geenistä CFAP91, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.
Geeniin CFAP91 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CFAP91 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CFAP91-geeni: cilia and flagella associated protein 91. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfap91
Dante Labs. CFAP91-geeni: cilia and flagella associated protein 91 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfap91
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa