Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HECW2

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q32.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 196 194 072–196 593 554 (GRCh38)
Eksonit
29 eksonia 399,5 kb:n alueella
Proteiini
1 572 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1301, NEDL2
MANE Select -transkripti
ENST00000644978.2NM_001348768.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä HECW2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

HECW2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa HECW2-geenin sijainnin. HECW2 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 195 794 589–196 993 037.Kromosomi 22q32.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbDNAH7: 195 737 524–196 068 848, juoste taaksepäinDNAH7STK17B: 196 133 559–196 176 503, juoste taaksepäinSTK17BHECW2: 196 194 072–196 593 554, juoste taaksepäinHECW2CCDC150: 196 639 554–196 763 490, juoste eteenpäinCCDC150GTF3C3: 196 761 062–196 799 743, juoste taaksepäinGTF3C3C2orf66: 196 804 417–196 809 355, juoste taaksepäinC2orf66PGAP1: 196 833 004–196 927 796, juoste taaksepäinPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, juoste taaksepäinANKRD44HECW2-kaavio: 29 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 29: 196 194 072–196 201 388, 7 317 emästäEkson 28: 196 215 865–196 215 977, 113 emästäEkson 27: 196 217 008–196 217 093, 86 emästäEkson 26: 196 220 039–196 220 153, 115 emästäEkson 25: 196 220 795–196 220 941, 147 emästäEkson 24: 196 222 211–196 222 340, 130 emästäEkson 23: 196 225 772–196 225 870, 99 emästäEkson 22: 196 228 102–196 228 254, 153 emästäEkson 21: 196 240 449–196 240 562, 114 emästäEkson 20: 196 242 084–196 242 204, 121 emästäEkson 19: 196 253 920–196 254 029, 110 emästäEkson 18: 196 257 823–196 257 906, 84 emästäEkson 17: 196 271 193–196 271 289, 97 emästäEkson 16: 196 274 021–196 274 123, 103 emästäEkson 15: 196 278 528–196 278 662, 135 emästäEkson 14: 196 292 565–196 292 750, 186 emästäEkson 13: 196 306 488–196 306 612, 125 emästäEkson 12: 196 307 130–196 307 233, 104 emästäEkson 11: 196 307 935–196 308 085, 151 emästäEkson 10: 196 317 274–196 317 369, 96 emästäEkson 9: 196 318 552–196 319 904, 1 353 emästäEkson 8: 196 320 339–196 320 439, 101 emästäEkson 7: 196 322 478–196 322 620, 143 emästäEkson 6: 196 324 980–196 325 149, 170 emästäEkson 5: 196 329 575–196 329 650, 76 emästäEkson 4: 196 334 424–196 334 518, 95 emästäEkson 3: 196 343 657–196 343 764, 108 emästäEkson 2: 196 433 132–196 433 458, 327 emästäEkson 1: 196 593 508–196 593 554, 47 emästä2925201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 12 kb geenin 399,5 kb:stä; 4 719 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HECW2

28

HECW2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 399,5 kb geenistä HECW2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 12 kb eksoneja.

Geeniin HECW2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HECW2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HECW2-geeni: HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hecw2

Vancouver

Dante Labs. HECW2-geeni: HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hecw2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test