Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin NEXN yhdistetyt ominaisuudet

nexilin F-actin binding protein

Human Phenotype Ontology yhdistää NEXN-geeniin 46 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal left ventricular functionAina
Apical hypertrabeculation of the left ventricleAina
Biventricular hypertrophyAina
Elevated heart rateAina
Elevated left ventricular end-diastolic diameterAina
Endocardial fibroelastosisAina
Enlarged and thickened heart muscleAina
Increased left ventricular end-diastolic volumeAina
Left atrial enlargementAina
Left ventricular dilatationAina
Left ventricular hypertrophyAina
Moderately reduced left ventricular ejection fractionAina
Pulmonic regurgitationAina
Reduced left ventricular ejection fractionAina
Reduced systolic functionAina
Right atrial enlargementAina
Severely reduced left ventricular ejection fractionAina
Stretched and thinned heart muscleAina
Tricuspid regurgitationAina
Left ventricular systolic dysfunctionHyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rateUsein (30–79%)
Cardiac failureUsein (30–79%)
Enlarged heartUsein (30–79%)
Mitral regurgitationUsein (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatJoskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent end-diastolic umbilical artery flowAina
Fetal ascitesAina
Fetal pericardial effusionAina
Fetal pleural effusionAina
High levels of amniotic fluidAina
Less than 10 fetal movements in 12 hoursAina

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hydrops fetalisAina
Nonimmune hydrops fetalisAina
Fluid around lungsUsein (30–79%)
Fluid retentionUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EMG abnormalityJoskus (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaJoskus (5–29%)
Muscle tissue diseaseJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Accumulation of fluid in the abdomenAina
Tube feedingAina

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessnessUsein (30–79%)
OrthopneaUsein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Thromboembolic strokeJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayUsein (30–79%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FatigueAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NEXN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test