Variantit
MTOR-variantit
Tässä on 10 MTOR-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A1669S | c.5005G>T | Eksoni 36 | 11 139 429 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C1483R | c.4447T>C | Eksoni 30 | 11 157 174 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C1483Y | c.4448G>A | Eksoni 30 | 11 157 173 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L1460P | c.4379T>C | Eksoni 30 | 11 157 242 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L2427P | c.7280T>C | Eksoni 53 | 11 114 338 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S2215F | c.6644C>T | Eksoni 47 | 11 124 516 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S2215Y | c.6644C>A | Eksoni 47 | 11 124 516 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T1977K | c.5930C>A | Eksoni 43 | 11 128 107 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T1977R | c.5930C>G | Eksoni 43 | 11 128 107 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W1490R | c.4468T>C | Eksoni 30 | 11 157 153 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |