Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALDH6A1

aldehyde dehydrogenase 6 family member A1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 74 056 847–74 084 453 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 27,6 kb:n alueella
Proteiini
535 aminohappoa
Aiemmat symbolit
MMSDH
MANE Select -transkripti
ENST00000553458.6NM_005589.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ALDH6A1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ALDH6A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa ALDH6A1-geenin sijainnin. ALDH6A1 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 73 570 650–74 570 649.Kromosomi 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbACOT2: 73 567 620–73 588 885, juoste eteenpäinACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, juoste eteenpäinACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, juoste eteenpäinACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, juoste eteenpäinDNAL1PNMA1: 73 711 783–73 714 384, juoste taaksepäinPNMA1MIDEAS: 73 715 122–73 790 285, juoste taaksepäinMIDEASPTGR2: 73 851 792–73 885 726, juoste eteenpäinPTGR2: 73 851 971–73 932 278, juoste eteenpäinZNF410: 73 886 201–73 932 521, juoste eteenpäinZNF410FAM161B: 73 931 501–73 950 414, juoste taaksepäinFAM161BCOQ6: 73 949 926–73 963 670, juoste eteenpäinCOQ6ENTPD5: 73 956 688–74 019 399, juoste taaksepäinENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, juoste eteenpäinBBOF1ALDH6A1: 74 056 847–74 084 453, juoste taaksepäinALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, juoste eteenpäinLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, juoste eteenpäinVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, juoste taaksepäinABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, juoste eteenpäinVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, juoste taaksepäinSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, juoste taaksepäinNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, juoste eteenpäinISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, juoste taaksepäinLTBP2ALDH6A1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 74 056 847–74 060 746, 3 900 emästäEkson 11: 74 064 822–74 064 920, 99 emästäEkson 10: 74 065 181–74 065 360, 180 emästäEkson 9: 74 066 705–74 066 886, 182 emästäEkson 8: 74 067 380–74 067 569, 190 emästäEkson 7: 74 068 860–74 068 981, 122 emästäEkson 6: 74 071 195–74 071 497, 303 emästäEkson 5: 74 071 896–74 071 974, 79 emästäEkson 4: 74 072 203–74 072 364, 162 emästäEkson 3: 74 072 537–74 072 611, 75 emästäEkson 2: 74 074 955–74 075 017, 63 emästäEkson 1: 74 084 347–74 084 453, 107 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 27,6 kb:stä; 1 608 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ALDH6A1

2

ALDH6A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,6 kb geenistä ALDH6A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALDH6A1-geeni: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aldh6a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH6A1-geeni: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aldh6a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test