Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMAD9

SMAD family member 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 13: 36 844 831–36 920 238 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 75,4 kb:n alueella
Proteiini
467 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SMAD8, SMAD8/9
Aiemmat symbolit
MADH6, MADH9
MANE Select -transkripti
ENST00000379826.5NM_001127217.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio (HPAH)

    • Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio

      Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio (HPAH) on keuhkovaltimohypertension (PAH) muoto. Se syntyy PAH-alttiusgeenien mutaatioiden vuoksi tai suvussa esiintyvänä. HPAH:lle on ominaista keuhkovaltimoiden kohonnut vastus, mikä johtaa oikean sydämen vajaatoimintaan. HPAH on etenevä ja mahdollisesti hengenvaarallinen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SMAD9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa SMAD9-geenin sijainnin. SMAD9 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 36 382 535–37 382 534.Kromosomi 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbCCNA1: 36 431 511–36 442 959, juoste eteenpäinCCNA1SERTM1: 36 673 798–36 698 457, juoste eteenpäinSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, juoste eteenpäinRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 238, juoste taaksepäinSMAD9ALG5: 36 949 564–37 000 763, juoste taaksepäinALG5EXOSC8: 36 998 816–37 025 881, juoste eteenpäinEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, juoste taaksepäinSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, juoste taaksepäinCSNK1A1LSMAD9-kaavio: 7 eksonia kromosomin 13 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 36 844 831–36 848 819, 3 989 emästäEkson 6: 36 853 419–36 853 675, 257 emästäEkson 5: 36 865 537–36 865 758, 222 emästäEkson 4: 36 867 273–36 867 383, 111 emästäEkson 3: 36 872 658–36 872 915, 258 emästäEkson 2: 36 879 278–36 879 875, 598 emästäEkson 1: 36 920 116–36 920 238, 123 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 75,4 kb:stä; 1 404 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SMAD9

28

SMAD9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 75,4 kb geenistä SMAD9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMAD9-geeni: SMAD family member 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smad9

Vancouver

Dante Labs. SMAD9-geeni: SMAD family member 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smad9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test