Piirre

High blood isoleucine concentration

Kliininen nimi: Hyperisoleucinemia

The concentration of isoleucine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0010913

Tunnetaan myös nimellä: Elevated isoleucine concentration, Elevated isoleucine level, Elevated isoleucine level in blood, Increased isoleucine concentration, Increased isoleucine level, Increased isoleucine level in blood
Elimistön järjestelmä: Laboratory abnormality

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to High blood isoleucine concentration, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

5 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen High blood isoleucine concentration

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa High blood isoleucine concentration esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta	Aina	1 sairaudessa
BCAT2branched chain amino acid transaminase 2	Aina	1 sairaudessa
BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta	Aina	1 sairaudessa
PPM1Kprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K	Aina	1 sairaudessa
DLDdihydrolipoamide dehydrogenase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal circulating isoleucine concentration

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.