Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DNAH17

dynein axonemal heavy chain 17

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 78 423 697–78 577 396 (GRCh38)
Eksonit
81 eksonia 153,7 kb:n alueella
Proteiini
4 462 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DNEL2, FLJ40457
Aiemmat symbolit
DNAHL1
MANE Select -transkripti
ENST00000389840.7NM_173628.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Miehen hedelmättömyys

    • Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

DNAH17-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa DNAH17-geenin sijainnin. DNAH17 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 78 000 547–79 000 546.Kromosomi 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbTNRC6C: 77 958 613–78 108 822, juoste eteenpäinTNRC6CTMC6: 78 107 397–78 132 579, juoste taaksepäinTMC6TMC8: 78 130 770–78 142 968, juoste eteenpäinTMC8IL40: 78 146 356–78 166 297, juoste eteenpäinIL40SYNGR2: 78 168 545–78 176 005, juoste eteenpäinSYNGR2TK1: 78 172 779–78 187 233, juoste taaksepäinTK1AFMID: 78 186 660–78 207 703, juoste eteenpäinAFMIDBIRC5: 78 214 186–78 225 636, juoste eteenpäinBIRC5TMEM235: 78 231 287–78 240 987, juoste eteenpäinTMEM235SOCS3: 78 356 778–78 360 930, juoste taaksepäinSOCS3PGS1: 78 378 637–78 425 114, juoste eteenpäinPGS1DNAH17: 78 423 697–78 577 396, juoste taaksepäinDNAH17CYTH1: 78 674 048–78 782 329, juoste taaksepäinCYTH1USP36: 78 787 381–78 841 441, juoste taaksepäinUSP36TIMP2: 78 852 977–78 925 396, juoste taaksepäinTIMP2CEP295NL: 78 890 579–78 903 217, juoste taaksepäinCEP295NLLGALS3BP: 78 970 308–78 979 969, juoste taaksepäinLGALS3BPCANT1: 78 991 707–79 009 867, juoste taaksepäinCANT1DNAH17-kaavio: 81 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 80: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 76: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 73: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 56: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 81: 78 423 697–78 424 153, 457 emästäEkson 80: 78 425 346–78 425 571, 226 emästäEkson 79: 78 426 457–78 426 600, 144 emästäEkson 78: 78 426 926–78 427 108, 183 emästäEkson 77: 78 428 525–78 428 707, 183 emästäEkson 76: 78 429 121–78 429 300, 180 emästäEkson 75: 78 434 029–78 434 220, 192 emästäEkson 74: 78 437 641–78 437 868, 228 emästäEkson 73: 78 439 090–78 439 217, 128 emästäEkson 72: 78 441 051–78 441 199, 149 emästäEkson 71: 78 444 604–78 444 797, 194 emästäEkson 70: 78 445 558–78 445 680, 123 emästäEkson 69: 78 449 414–78 449 584, 171 emästäEkson 68: 78 450 254–78 450 394, 141 emästäEkson 67: 78 450 682–78 450 846, 165 emästäEkson 66: 78 451 469–78 451 673, 205 emästäEkson 65: 78 453 343–78 453 465, 123 emästäEkson 64: 78 454 470–78 454 705, 236 emästäEkson 63: 78 455 644–78 455 836, 193 emästäEkson 62: 78 458 565–78 458 680, 116 emästäEkson 61: 78 459 001–78 459 208, 208 emästäEkson 60: 78 459 784–78 460 001, 218 emästäEkson 59: 78 460 162–78 460 257, 96 emästäEkson 58: 78 461 544–78 461 708, 165 emästäEkson 57: 78 462 844–78 463 077, 234 emästäEkson 56: 78 466 655–78 466 816, 162 emästäEkson 55: 78 468 617–78 468 883, 267 emästäEkson 54: 78 475 278–78 475 469, 192 emästäEkson 53: 78 475 669–78 475 833, 165 emästäEkson 52: 78 476 572–78 476 733, 162 emästäEkson 51: 78 479 025–78 479 116, 92 emästäEkson 50: 78 479 485–78 479 632, 148 emästäEkson 49: 78 480 684–78 480 786, 103 emästäEkson 48: 78 484 868–78 485 033, 166 emästäEkson 47: 78 485 550–78 485 757, 208 emästäEkson 46: 78 485 960–78 486 133, 174 emästäEkson 45: 78 486 224–78 486 506, 283 emästäEkson 44: 78 490 699–78 490 847, 149 emästäEkson 43: 78 491 443–78 491 570, 128 emästäEkson 42: 78 492 633–78 492 765, 133 emästäEkson 41: 78 494 036–78 494 173, 138 emästäEkson 40: 78 494 593–78 494 820, 228 emästäEkson 39: 78 494 959–78 495 097, 139 emästäEkson 38: 78 495 875–78 496 032, 158 emästäEkson 37: 78 499 008–78 499 112, 105 emästäEkson 36: 78 500 305–78 500 461, 157 emästäEkson 35: 78 501 184–78 501 344, 161 emästäEkson 34: 78 501 742–78 501 873, 132 emästäEkson 33: 78 502 591–78 502 698, 108 emästäEkson 32: 78 502 886–78 503 011, 126 emästäEkson 31: 78 505 293–78 505 445, 153 emästäEkson 30: 78 506 720–78 506 846, 127 emästäEkson 29: 78 507 278–78 507 369, 92 emästäEkson 28: 78 507 458–78 507 805, 348 emästäEkson 27: 78 510 384–78 510 506, 123 emästäEkson 26: 78 514 774–78 515 022, 249 emästäEkson 25: 78 525 009–78 525 161, 153 emästäEkson 24: 78 526 651–78 526 737, 87 emästäEkson 23: 78 526 880–78 526 996, 117 emästäEkson 22: 78 529 472–78 529 694, 223 emästäEkson 21: 78 530 343–78 530 512, 170 emästäEkson 20: 78 532 482–78 532 736, 255 emästäEkson 19: 78 537 299–78 537 481, 183 emästäEkson 18: 78 539 737–78 539 880, 144 emästäEkson 17: 78 543 857–78 543 997, 141 emästäEkson 16: 78 551 535–78 551 638, 104 emästäEkson 15: 78 552 697–78 552 805, 109 emästäEkson 14: 78 558 108–78 558 254, 147 emästäEkson 13: 78 560 740–78 560 935, 196 emästäEkson 12: 78 561 715–78 561 980, 266 emästäEkson 11: 78 566 614–78 566 730, 117 emästäEkson 10: 78 566 999–78 567 166, 168 emästäEkson 9: 78 569 166–78 569 252, 87 emästäEkson 8: 78 569 375–78 569 527, 153 emästäEkson 7: 78 570 247–78 570 372, 126 emästäEkson 6: 78 570 948–78 571 033, 86 emästäEkson 5: 78 571 279–78 571 378, 100 emästäEkson 4: 78 571 590–78 571 782, 193 emästäEkson 3: 78 572 701–78 572 894, 194 emästäEkson 2: 78 574 713–78 575 082, 370 emästäEkson 1: 78 577 295–78 577 396, 102 emästä8175502515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 13,7 kb geenin 153,7 kb:stä; 13 389 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DNAH17

15

DNAH17-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 153,7 kb geenistä DNAH17, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 13,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAH17-geeni: dynein axonemal heavy chain 17. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnah17

Vancouver

Dante Labs. DNAH17-geeni: dynein axonemal heavy chain 17 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnah17

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test