Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SPINK1

serine peptidase inhibitor Kazal type 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q32
Koordinaatit
Kromosomi 5: 147 824 582–147 831 671 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 7,1 kb:n alueella
Proteiini
79 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Spink3, PCTT, PSTI, TATI
MANE Select -transkripti
ENST00000296695.10NM_001379610.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Haimatulehdus

    • Haiman tulehdus.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kivunhoito; haimaentsyymikorvaushoito eksokriinisen vajaatoiminnan vuoksi; diabeteksen hoito; vuosittainen EUS/MRCP-seuranta haimasyövän varalta 40 ikävuodesta alkaen; koko haiman poisto ja saarekesolujen autosiirto (TPIAT) hoitoresistenteissä tapauksissa

SPINK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SPINK1-geenin sijainnin. SPINK1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 147 328 127–148 328 126.Kromosomi 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbSTK32A: 147 234 963–147 393 401, juoste eteenpäinSTK32ADPYSL3: 147 390 808–147 510 543, juoste taaksepäinDPYSL3JAKMIP2: 147 585 438–147 782 781, juoste taaksepäinJAKMIP2SPINK1: 147 824 582–147 831 671, juoste taaksepäinSPINK1SCGB3A2: 147 869 800–147 882 310, juoste eteenpäinSCGB3A2C5orf46: 147 879 632–147 906 544, juoste taaksepäinC5orf46SPINK5: 148 025 683–148 141 031, juoste eteenpäinSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, juoste eteenpäinSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, juoste eteenpäinSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, juoste eteenpäinMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, juoste eteenpäinSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, juoste eteenpäinSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, juoste eteenpäinSPINK9SPINK1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 147 824 582–147 824 706, 125 emästäEkson 3: 147 828 022–147 828 128, 107 emästäEkson 2: 147 829 599–147 829 630, 32 emästäEkson 1: 147 831 523–147 831 671, 149 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,4 kb geenin 7,1 kb:stä; 240 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SPINK1

11

SPINK1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,1 kb geenistä SPINK1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPINK1-geeni: serine peptidase inhibitor Kazal type 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/spink1

Vancouver

Dante Labs. SPINK1-geeni: serine peptidase inhibitor Kazal type 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/spink1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test