Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ALDH6A1

aldehyde dehydrogenase 6 family member A1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 74 056 847–74 084 453 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 27,6 kb
Valk
535 aminohapet
Varasemad tähised
MMSDH
MANE Select transkript
ENST00000553458.6NM_005589.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ALDH6A1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ALDH6A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub ALDH6A1. ALDH6A1 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 14, vahemikus 73 570 650 kuni 74 570 649.Kromosoom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbACOT2: 73 567 620–73 588 885, otsene ahelACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, otsene ahelACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, otsene ahelACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, otsene ahelDNAL1PNMA1: 73 711 783–73 714 384, pöördne ahelPNMA1MIDEAS: 73 715 122–73 790 285, pöördne ahelMIDEASPTGR2: 73 851 792–73 885 726, otsene ahelPTGR2: 73 851 971–73 932 278, otsene ahelZNF410: 73 886 201–73 932 521, otsene ahelZNF410FAM161B: 73 931 501–73 950 414, pöördne ahelFAM161BCOQ6: 73 949 926–73 963 670, otsene ahelCOQ6ENTPD5: 73 956 688–74 019 399, pöördne ahelENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, otsene ahelBBOF1ALDH6A1: 74 056 847–74 084 453, pöördne ahelALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, otsene ahelLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, otsene ahelVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, pöördne ahelABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, otsene ahelVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, pöördne ahelSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, pöördne ahelNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, otsene ahelISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, pöördne ahelLTBP2ALDH6A1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 74 056 847–74 060 746, 3900 alustEkson 11: 74 064 822–74 064 920, 99 alustEkson 10: 74 065 181–74 065 360, 180 alustEkson 9: 74 066 705–74 066 886, 182 alustEkson 8: 74 067 380–74 067 569, 190 alustEkson 7: 74 068 860–74 068 981, 122 alustEkson 6: 74 071 195–74 071 497, 303 alustEkson 5: 74 071 896–74 071 974, 79 alustEkson 4: 74 072 203–74 072 364, 162 alustEkson 3: 74 072 537–74 072 611, 75 alustEkson 2: 74 074 955–74 075 017, 63 alustEkson 1: 74 084 347–74 084 453, 107 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 27,6 kb; neist 1608 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: ALDH6A1

2

ALDH6A1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu ALDH6A1 geeni 27,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,5 kb eksoneid.

Geeniga ALDH6A1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ALDH6A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ALDH6A1 geen: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aldh6a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH6A1 geen: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aldh6a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test