Tunnus
Abnormality of upper lip
Kliiniline nimetus: Abnormal upper lip morphology
An abnormality of the upper lip.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Anomaly of the upper lip, Deformity of the upper lip, Malformation of the upper lip
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormality of upper lip, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test6 geeni on seotud tunnusega Abnormality of upper lip
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormality of upper lip. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast