Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PITX1

paired like homeodomain 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 135 027 734–135 034 228 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 6,5 kb
Valk
314 aminohapet
Tuntud ka kui
PTX1, POTX
Varasemad tähised
BFT
MANE Select transkript
ENST00000265340.12NM_002653.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PITX1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PITX1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub PITX1. PITX1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 5, vahemikus 134 530 981 kuni 135 530 980.Kromosoom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 Mb135,4 MbJADE2: 134 523 979–134 583 230, otsene ahelJADE2SAR1B: 134 601 149–134 649 271, pöördne ahelSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, otsene ahelSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, otsene ahelCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, otsene ahelDDX46: 134 818 916–134 855 133, otsene ahelC5orf24: 134 845 680–134 859 735, otsene ahelC5orf24TXNDC15: 134 874 308–134 902 952, otsene ahelTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, otsene ahelPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, otsene ahelCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 228, pöördne ahelPITX1MACROH2A1: 135 332 641–135 400 023, pöördne ahelMACROH2A1DCANP1: 135 444 214–135 447 348, pöördne ahelDCANP1TIFAB: 135 444 226–135 452 388, pöördne ahelTIFABSLC25A48: 135 476 913–135 890 730, otsene ahelSLC25A48PITX1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 135 027 734–135 029 321, 1588 alustEkson 2: 135 031 276–135 031 508, 233 alustEkson 1: 135 033 713–135 034 228, 516 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 6,5 kb; neist 945 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PITX1

5

kohad geenis PITX1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PITX1 6,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PITX1 geen: paired like homeodomain 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pitx1

Vancouver

Dante Labs. PITX1 geen: paired like homeodomain 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pitx1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test