Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

PKHD1L1

PKHD1 like 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q23.1-q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 8: 109 362 461–109 537 207 (GRCh38)
Eksonid
78 eksonit, ulatus 174,7 kb
Valk
4243 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000378402.10NM_177531.6
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PKHD1L1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PKHD1L1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub PKHD1L1. PKHD1L1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 8, vahemikus 108 949 834 kuni 109 949 833.Kromosoom 88q23.1-q23.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbTRHR: 109 086 585–109 121 565, otsene ahelTRHRNUDCD1: 109 138 683–109 334 493, pöördne ahelNUDCD1ENY2: 109 333 555–109 345 954, otsene ahelENY2PKHD1L1: 109 362 461–109 537 207, otsene ahelPKHD1L1EBAG9: 109 539 621–109 570 072, otsene ahelEBAG9EBAG9UORF: 109 539 726–109 539 800, otsene ahelEBAG9UORFSYBU: 109 573 978–109 691 799, pöördne ahelSYBUPKHD1L1 skeem: 78 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 49: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 50: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 56: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 73: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 109 362 461–109 362 653, 193 alustEkson 2: 109 364 547–109 364 636, 90 alustEkson 3: 109 381 370–109 381 514, 145 alustEkson 4: 109 382 463–109 382 571, 109 alustEkson 5: 109 384 070–109 384 127, 58 alustEkson 6: 109 385 537–109 385 630, 94 alustEkson 7: 109 388 497–109 388 550, 54 alustEkson 8: 109 389 079–109 389 152, 74 alustEkson 9: 109 390 452–109 390 494, 43 alustEkson 10: 109 394 415–109 394 485, 71 alustEkson 11: 109 396 027–109 396 137, 111 alustEkson 12: 109 398 459–109 398 548, 90 alustEkson 13: 109 400 076–109 400 344, 269 alustEkson 14: 109 401 497–109 401 588, 92 alustEkson 15: 109 404 554–109 404 713, 160 alustEkson 16: 109 404 995–109 405 130, 136 alustEkson 17: 109 406 335–109 406 478, 144 alustEkson 18: 109 408 049–109 408 206, 158 alustEkson 19: 109 409 865–109 409 978, 114 alustEkson 20: 109 412 265–109 412 414, 150 alustEkson 21: 109 413 421–109 413 545, 125 alustEkson 22: 109 419 097–109 419 260, 164 alustEkson 23: 109 420 518–109 420 690, 173 alustEkson 24: 109 425 085–109 425 232, 148 alustEkson 25: 109 427 002–109 427 156, 155 alustEkson 26: 109 429 340–109 429 462, 123 alustEkson 27: 109 429 932–109 430 037, 106 alustEkson 28: 109 433 106–109 433 216, 111 alustEkson 29: 109 435 190–109 435 354, 165 alustEkson 30: 109 436 338–109 436 459, 122 alustEkson 31: 109 438 324–109 438 456, 133 alustEkson 32: 109 438 897–109 439 092, 196 alustEkson 33: 109 440 710–109 440 852, 143 alustEkson 34: 109 441 275–109 441 379, 105 alustEkson 35: 109 442 007–109 442 195, 189 alustEkson 36: 109 442 946–109 443 116, 171 alustEkson 37: 109 443 676–109 443 902, 227 alustEkson 38: 109 444 661–109 445 645, 985 alustEkson 39: 109 448 143–109 448 391, 249 alustEkson 40: 109 449 338–109 449 487, 150 alustEkson 41: 109 450 975–109 451 149, 175 alustEkson 42: 109 452 124–109 452 280, 157 alustEkson 43: 109 452 718–109 452 874, 157 alustEkson 44: 109 454 167–109 454 246, 80 alustEkson 45: 109 454 723–109 454 852, 130 alustEkson 46: 109 456 262–109 456 391, 130 alustEkson 47: 109 459 595–109 459 836, 242 alustEkson 48: 109 461 772–109 461 908, 137 alustEkson 49: 109 464 216–109 465 245, 1030 alustEkson 50: 109 466 578–109 466 769, 192 alustEkson 51: 109 475 118–109 475 269, 152 alustEkson 52: 109 476 508–109 476 667, 160 alustEkson 53: 109 477 225–109 477 396, 172 alustEkson 54: 109 479 551–109 479 639, 89 alustEkson 55: 109 479 991–109 480 139, 149 alustEkson 56: 109 481 433–109 481 562, 130 alustEkson 57: 109 482 987–109 483 105, 119 alustEkson 58: 109 485 044–109 485 173, 130 alustEkson 59: 109 486 648–109 486 821, 174 alustEkson 60: 109 489 952–109 490 055, 104 alustEkson 61: 109 490 972–109 491 101, 130 alustEkson 62: 109 491 873–109 491 994, 122 alustEkson 63: 109 493 661–109 493 751, 91 alustEkson 64: 109 496 919–109 497 067, 149 alustEkson 65: 109 497 150–109 497 272, 123 alustEkson 66: 109 498 462–109 498 573, 112 alustEkson 67: 109 498 655–109 498 771, 117 alustEkson 68: 109 504 327–109 504 492, 166 alustEkson 69: 109 507 663–109 507 895, 233 alustEkson 70: 109 508 097–109 508 264, 168 alustEkson 71: 109 510 777–109 510 934, 158 alustEkson 72: 109 515 170–109 515 305, 136 alustEkson 73: 109 518 167–109 518 508, 342 alustEkson 74: 109 522 186–109 522 337, 152 alustEkson 75: 109 522 744–109 522 890, 147 alustEkson 76: 109 523 233–109 523 386, 154 alustEkson 77: 109 526 784–109 527 020, 237 alustEkson 78: 109 530 080–109 537 207, 7128 alust151015202530354045505560657075785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 20 kb kogupikkusega 174,7 kb; neist 12 732 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PKHD1L1

18

kohad geenis PKHD1L1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PKHD1L1 174,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (20 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PKHD1L1 geen: PKHD1 like 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pkhd1l1

Vancouver

Dante Labs. PKHD1L1 geen: PKHD1 like 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pkhd1l1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test