Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q21
Koordinaadid
Kromosoom 6: 111 299 033–111 483 218 (GRCh38)
Eksonid
32 eksonit, ulatus 184,2 kb
Valk
3130 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
POLZ, REV3
MANE Select transkript
ENST00000368802.8NM_001372078.1
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Möbiuse sündroomAutosoomne dominantne

      Möbiuse sündroom on väga haruldane kaasasündinud kraniaalse düsinnervatsiooni häire, mida iseloomustab täielik või osaline näohalvatus koos mõlemapoolse abducens-närvi halvatusega, mis põhjustab silmamuna väljapoole liikumise häiret. Sündroomiga kaasneb ka mitmeid muid kaasasündinud kõrvalekaldeid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas REV3L on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub REV3L. REV3L ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 6, vahemikus 110 891 126 kuni 111 891 125.Kromosoom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbAMD1: 110 874 770–110 898 879, otsene ahelAMD1GTF3C6: 110 958 477–110 968 586, otsene ahelGTF3C6RPF2: 110 982 015–111 028 264, otsene ahelRPF2SLC16A10: 111 087 445–111 258 090, otsene ahelSLC16A10SLC60A2: 111 259 327–111 445 354, otsene ahelSLC60A2REV3L: 111 299 033–111 483 218, pöördne ahelREV3LTRAF3IP2: 111 555 381–111 606 910, pöördne ahelTRAF3IP2FYN: 111 660 332–111 873 479, pöördne ahelFYNREV3L skeem: 32 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 32: 111 299 033–111 300 156, 1124 alustEkson 31: 111 307 361–111 307 570, 210 alustEkson 30: 111 309 853–111 310 099, 247 alustEkson 29: 111 311 069–111 311 259, 191 alustEkson 28: 111 313 352–111 313 489, 138 alustEkson 27: 111 315 267–111 315 381, 115 alustEkson 26: 111 322 569–111 322 678, 110 alustEkson 25: 111 329 532–111 329 738, 207 alustEkson 24: 111 331 676–111 331 784, 109 alustEkson 23: 111 333 123–111 333 367, 245 alustEkson 22: 111 335 469–111 335 610, 142 alustEkson 21: 111 343 925–111 344 043, 119 alustEkson 20: 111 349 218–111 349 336, 119 alustEkson 19: 111 351 676–111 351 791, 116 alustEkson 18: 111 357 014–111 357 125, 112 alustEkson 17: 111 358 822–111 359 014, 193 alustEkson 16: 111 363 853–111 363 978, 126 alustEkson 15: 111 365 265–111 365 344, 80 alustEkson 14: 111 367 115–111 368 028, 914 alustEkson 13: 111 372 596–111 376 757, 4162 alustEkson 12: 111 377 701–111 377 843, 143 alustEkson 11: 111 379 982–111 380 219, 238 alustEkson 10: 111 381 325–111 381 444, 120 alustEkson 9: 111 387 765–111 387 913, 149 alustEkson 8: 111 388 001–111 388 085, 85 alustEkson 7: 111 389 106–111 389 210, 105 alustEkson 6: 111 390 086–111 390 180, 95 alustEkson 5: 111 392 876–111 392 972, 97 alustEkson 4: 111 405 470–111 405 630, 161 alustEkson 3: 111 411 480–111 411 554, 75 alustEkson 2: 111 416 283–111 416 472, 190 alustEkson 1: 111 482 750–111 483 218, 469 alust323025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,7 kb kogupikkusega 184,2 kb; neist 9393 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). REV3L geen: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. REV3L geen: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rev3l

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test