Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IRF1

interferon regulatory factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 132 481 609–132 490 773 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 9,2 kb
Valk
325 aminohapet
Tuntud ka kui
MAR
MANE Select transkript
ENST00000245414.9NM_002198.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas IRF1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub IRF1. IRF1 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 5, vahemikus 131 986 191 kuni 132 986 190.Kromosoom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb: 131 807 143–132 011 637, pöördne ahelACSL6: 131 949 973–132 012 243, pöördne ahelACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, otsene ahelIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, otsene ahelCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, pöördne ahelP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, otsene ahelPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, otsene ahelSLC22A4SLC22A5: 132 369 493–132 395 615, otsene ahelSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, otsene ahelIRF1: 132 481 609–132 490 773, pöördne ahelIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, pöördne ahelIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, otsene ahelRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, otsene ahelIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, otsene ahelIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, pöördne ahelKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, otsene ahelCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, pöördne ahelSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, otsene ahelSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, pöördne ahelSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, pöördne ahelGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, otsene ahelUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, otsene ahelLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, pöördne ahelAFF4IRF1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 10: 132 481 609–132 484 075, 2467 alustEkson 9: 132 484 362–132 484 497, 136 alustEkson 8: 132 485 667–132 485 716, 50 alustEkson 7: 132 486 251–132 486 373, 123 alustEkson 6: 132 486 557–132 486 686, 130 alustEkson 5: 132 486 795–132 486 844, 50 alustEkson 4: 132 486 954–132 487 130, 177 alustEkson 3: 132 487 926–132 488 025, 100 alustEkson 2: 132 489 392–132 489 483, 92 alustEkson 1: 132 490 545–132 490 773, 229 alust109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 9,2 kb; neist 978 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). IRF1 geen: interferon regulatory factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/irf1

    Vancouver

    Dante Labs. IRF1 geen: interferon regulatory factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/irf1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test