Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TTC21A

tetratricopeptide repeat domain 21A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p22.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 39 107 680–39 138 900 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 31,2 kb
Valk
1313 aminohapet
Tuntud ka kui
STI2, IFT139A, Thm2
MANE Select transkript
ENST00000683103.1NM_001366900.1
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TTC21A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub TTC21A. TTC21A ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 3, vahemikus 38 623 290 kuni 39 623 289.Kromosoom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbSCN5A: 38 548 057–38 649 743, pöördne ahelSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, pöördne ahelSCN10ASCN11A: 38 845 758–39 052 157, pöördne ahelSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, otsene ahelWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, pöördne ahelGORASP1TTC21A: 39 107 680–39 138 900, otsene ahelTTC21ACSRNP1: 39 141 854–39 154 852, pöördne ahelCSRNP1XIRP1: 39 183 210–39 192 660, pöördne ahelXIRP1CX3CR1: 39 263 495–39 281 735, pöördne ahelCX3CR1CCR8: 39 329 709–39 336 269, otsene ahelCCR8SLC25A38: 39 383 292–39 397 426, otsene ahelSLC25A38RPSA: 39 406 709–39 426 255, otsene ahelRPSAMOBP: 39 467 172–39 529 479, otsene ahelMOBPTTC21A skeem: 29 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 1: 39 107 680–39 107 864, 185 alustEkson 2: 39 109 085–39 109 214, 130 alustEkson 3: 39 110 029–39 110 139, 111 alustEkson 4: 39 110 851–39 111 017, 167 alustEkson 5: 39 112 458–39 112 580, 123 alustEkson 6: 39 114 585–39 114 742, 158 alustEkson 7: 39 118 069–39 118 153, 85 alustEkson 8: 39 119 922–39 120 020, 99 alustEkson 9: 39 120 997–39 121 189, 193 alustEkson 10: 39 125 063–39 125 160, 98 alustEkson 11: 39 125 332–39 125 532, 201 alustEkson 12: 39 126 261–39 126 390, 130 alustEkson 13: 39 128 331–39 128 488, 158 alustEkson 14: 39 128 717–39 128 932, 216 alustEkson 15: 39 129 072–39 129 310, 239 alustEkson 16: 39 130 079–39 130 151, 73 alustEkson 17: 39 130 248–39 130 358, 111 alustEkson 18: 39 130 701–39 130 839, 139 alustEkson 19: 39 130 992–39 131 095, 104 alustEkson 20: 39 133 052–39 133 240, 189 alustEkson 21: 39 134 218–39 134 328, 111 alustEkson 22: 39 135 093–39 135 174, 82 alustEkson 23: 39 136 357–39 136 507, 151 alustEkson 24: 39 136 899–39 137 060, 162 alustEkson 25: 39 137 195–39 137 387, 193 alustEkson 26: 39 137 486–39 137 710, 225 alustEkson 27: 39 138 267–39 138 387, 121 alustEkson 28: 39 138 556–39 138 623, 68 alustEkson 29: 39 138 711–39 138 900, 190 alust1510152025295′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 31,2 kb; neist 3942 alust kodeerivad valku.

TTC21A sekveneerimine

4

positsioonid geenis TTC21A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoom katab kogu geeni TTC21A 31,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 4,2 kb.

ClinVar pathogenic variants (4)

The TTC21A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 1
  • Tõenäoliselt patogeenne 3
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_001366900.1(TTC21A):c.3450+2del (opens in a new tab)oligospermiaPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001366900.1(TTC21A):c.435+1G>A (opens in a new tab)spermatogenic failure 37Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001366900.1(TTC21A):c.1192-1G>T (opens in a new tab)spermatogenic failure 37Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001366900.1(TTC21A):c.2459-2A>T (opens in a new tab)spermatogenic failure 37Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Samade haigustega seotud geenid

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC21A geen: tetratricopeptide repeat domain 21A. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ttc21a

Vancouver

Dante Labs. TTC21A geen: tetratricopeptide repeat domain 21A [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ttc21a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test