Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RBL2

RB transcriptional corepressor like 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q12.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 53 434 471–53 491 648 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 57,2 kb
Valk
1139 aminohapet
Tuntud ka kui
Rb2, p130
MANE Select transkript
ENST00000262133.11NM_005611.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RBL2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas RBL2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub RBL2. RBL2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 16, vahemikus 52 963 060 kuni 53 963 059.Kromosoom 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbCHD9NB: 53 035 690–53 052 897, pöördne ahelCHD9NBCHD9: 53 054 968–53 329 150, otsene ahelCHD9RBL2: 53 434 471–53 491 648, otsene ahelRBL2AKTIP: 53 490 502–53 504 411, pöördne ahelAKTIPRPGRIP1L: 53 598 153–53 703 938, pöördne ahelRPGRIP1LFTO: 53 701 692–54 158 512, otsene ahelFTORBL2 skeem: 22 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 53 434 471–53 434 796, 326 alustEkson 2: 53 439 016–53 439 146, 131 alustEkson 3: 53 442 658–53 442 858, 201 alustEkson 4: 53 447 042–53 447 106, 65 alustEkson 5: 53 451 703–53 451 831, 129 alustEkson 6: 53 453 452–53 453 612, 161 alustEkson 7: 53 453 705–53 453 769, 65 alustEkson 8: 53 454 656–53 454 842, 187 alustEkson 9: 53 459 451–53 459 617, 167 alustEkson 10: 53 461 741–53 461 850, 110 alustEkson 11: 53 462 552–53 462 655, 104 alustEkson 12: 53 464 226–53 464 363, 138 alustEkson 13: 53 465 438–53 465 602, 165 alustEkson 14: 53 467 058–53 467 169, 112 alustEkson 15: 53 469 916–53 470 185, 270 alustEkson 16: 53 470 383–53 470 663, 281 alustEkson 17: 53 470 746–53 470 922, 177 alustEkson 18: 53 479 154–53 479 225, 72 alustEkson 19: 53 479 886–53 479 991, 106 alustEkson 20: 53 480 567–53 480 769, 203 alustEkson 21: 53 481 671–53 481 835, 165 alustEkson 22: 53 490 130–53 491 648, 1519 alust12468101214161820225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 57,2 kb; neist 3420 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RBL2

9

kohad geenis RBL2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RBL2 57,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RBL2 geen: RB transcriptional corepressor like 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rbl2

Vancouver

Dante Labs. RBL2 geen: RB transcriptional corepressor like 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rbl2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test