Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

QRICH2

glutamine rich 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 76 274 049–76 308 276 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 34,2 kb
Valk
1887 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP434P0316
MANE Select transkript
ENST00000680821.2NM_001388453.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas QRICH2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub QRICH2. QRICH2 ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 17, vahemikus 75 791 163 kuni 76 791 162.Kromosoom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbUNK: 75 784 799–75 825 799, otsene ahelUNKUNC13D: 75 827 032–75 845 353, pöördne ahelUNC13DWBP2: 75 845 699–75 856 507, pöördne ahelWBP2TRIM47: 75 874 161–75 878 637, pöördne ahelTRIM65: 75 879 538–75 897 018, pöördne ahelTRIM65MRPL38: 75 898 642–75 905 097, pöördne ahelMRPL38: 75 898 645–75 930 129, pöördne ahelFBF1: 75 908 212–75 941 140, pöördne ahelFBF1ACOX1: 75 941 507–75 979 459, pöördne ahelACOX1TEN1: 75 979 212–76 000 587, otsene ahelTEN1TEN1-CDK3: 75 979 231–76 005 999, otsene ahelTEN1-CDK3CDK3: 76 000 644–76 005 999, otsene ahelCDK3EVPL: 76 004 379–76 027 465, pöördne ahelEVPLSRP68: 76 037 989–76 072 718, pöördne ahelSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, otsene ahelZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, otsene ahelGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, pöördne ahelEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, pöördne ahelFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, pöördne ahelRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, otsene ahelUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 276, pöördne ahelQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, pöördne ahelPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, otsene ahelSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, pöördne ahelUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, otsene ahelAANATRHBDF2: 76 470 884–76 501 790, pöördne ahelRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, pöördne ahelCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, otsene ahelPRCD: 76 563 710–76 569 724, pöördne ahelST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, pöördne ahelST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, pöördne ahelST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, pöördne ahelMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, pöördne ahelJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, otsene ahelMETTL23: 76 732 978–76 738 522, otsene ahelSRSF2: 76 734 115–76 737 919, pöördne ahelSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, otsene ahelQRICH2 skeem: 19 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 76 274 049–76 274 260, 212 alustEkson 18: 76 275 819–76 275 947, 129 alustEkson 17: 76 276 680–76 276 767, 88 alustEkson 16: 76 277 163–76 277 310, 148 alustEkson 15: 76 277 989–76 278 189, 201 alustEkson 14: 76 279 041–76 279 142, 102 alustEkson 13: 76 279 363–76 279 428, 66 alustEkson 12: 76 280 033–76 280 154, 122 alustEkson 11: 76 280 287–76 280 451, 165 alustEkson 10: 76 280 654–76 280 728, 75 alustEkson 9: 76 280 831–76 280 953, 123 alustEkson 8: 76 281 864–76 282 115, 252 alustEkson 7: 76 287 192–76 287 306, 115 alustEkson 6: 76 287 800–76 287 897, 98 alustEkson 5: 76 289 992–76 290 077, 86 alustEkson 4: 76 291 015–76 294 021, 3007 alustEkson 3: 76 304 415–76 304 525, 111 alustEkson 2: 76 304 882–76 304 941, 60 alustEkson 1: 76 307 465–76 308 276, 812 alust191510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 34,2 kb; neist 5664 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse QRICH2

6

kohad geenis QRICH2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni QRICH2 34,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga QRICH2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida QRICH2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). QRICH2 geen: glutamine rich 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/qrich2

Vancouver

Dante Labs. QRICH2 geen: glutamine rich 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/qrich2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test