Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IGF2R

insulin like growth factor 2 receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 159 969 082–160 111 504 (GRCh38)
Eksonid
48 eksonit, ulatus 142,4 kb
Valk
2491 aminohapet
Tuntud ka kui
CD222, MPRI, MPR1, CIMPR, M6P-R, CI-M6PR, CI-MPR, MPR300
MANE Select transkript
ENST00000356956.6NM_000876.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni IGF2R veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas IGF2R on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub IGF2R. IGF2R ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 6, vahemikus 159 540 293 kuni 160 540 292.Kromosoom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27159,6 Mb159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 MbSOD2: 159 569 593–159 762 529, pöördne ahelSOD2WTAP: 159 716 378–159 756 319, otsene ahelWTAPACAT2: 159 761 445–159 788 182, otsene ahelACAT2TCP1: 159 778 498–159 789 707, pöördne ahelTCP1MRPL18: 159 789 812–159 799 027, otsene ahelMRPL18PNLDC1: 159 800 249–159 820 704, otsene ahelPNLDC1MAS1: 159 830 066–159 917 447, otsene ahelMAS1IGF2R: 159 969 082–160 111 504, otsene ahelIGF2RSLC22A1: 160 121 372–160 160 590, otsene ahelSLC22A1SLC22A2: 160 171 061–160 277 638, pöördne ahelSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, otsene ahelSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, pöördne ahelLPAIGF2R skeem: 48 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 159 969 082–159 969 395, 314 alustEkson 2: 159 991 184–159 991 323, 140 alustEkson 3: 160 009 010–160 009 134, 125 alustEkson 4: 160 010 687–160 010 785, 99 alustEkson 5: 160 024 572–160 024 704, 133 alustEkson 6: 160 027 185–160 027 314, 130 alustEkson 7: 160 029 550–160 029 655, 106 alustEkson 8: 160 032 551–160 032 713, 163 alustEkson 9: 160 032 942–160 033 107, 166 alustEkson 10: 160 034 419–160 034 522, 104 alustEkson 11: 160 040 560–160 040 724, 165 alustEkson 12: 160 043 148–160 043 288, 141 alustEkson 13: 160 044 514–160 044 657, 144 alustEkson 14: 160 045 745–160 045 882, 138 alustEkson 15: 160 046 498–160 046 645, 148 alustEkson 16: 160 047 159–160 047 336, 178 alustEkson 17: 160 047 792–160 047 907, 116 alustEkson 18: 160 048 375–160 048 543, 169 alustEkson 19: 160 050 473–160 050 652, 180 alustEkson 20: 160 056 424–160 056 525, 102 alustEkson 21: 160 058 023–160 058 124, 102 alustEkson 22: 160 058 906–160 059 098, 193 alustEkson 23: 160 060 547–160 060 717, 171 alustEkson 24: 160 061 503–160 061 646, 144 alustEkson 25: 160 061 753–160 061 928, 176 alustEkson 26: 160 062 532–160 062 619, 88 alustEkson 27: 160 063 415–160 063 630, 216 alustEkson 28: 160 064 401–160 064 531, 131 alustEkson 29: 160 064 804–160 064 901, 98 alustEkson 30: 160 068 249–160 068 385, 137 alustEkson 31: 160 069 868–160 070 058, 191 alustEkson 32: 160 071 910–160 072 036, 127 alustEkson 33: 160 072 765–160 072 884, 120 alustEkson 34: 160 073 213–160 073 469, 257 alustEkson 35: 160 073 757–160 073 975, 219 alustEkson 36: 160 075 847–160 075 996, 150 alustEkson 37: 160 078 201–160 078 362, 162 alustEkson 38: 160 079 580–160 079 787, 208 alustEkson 39: 160 080 129–160 080 275, 147 alustEkson 40: 160 083 950–160 084 184, 235 alustEkson 41: 160 084 995–160 085 131, 137 alustEkson 42: 160 088 033–160 088 147, 115 alustEkson 43: 160 089 107–160 089 253, 147 alustEkson 44: 160 089 916–160 090 103, 188 alustEkson 45: 160 096 439–160 096 625, 187 alustEkson 46: 160 102 519–160 102 671, 153 alustEkson 47: 160 103 746–160 103 815, 70 alustEkson 48: 160 104 674–160 111 504, 6831 alust151015202530354045485′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 14,1 kb kogupikkusega 142,4 kb; neist 7476 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IGF2R

1

koht geenis IGF2R, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IGF2R 142,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (14,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IGF2R geen: insulin like growth factor 2 receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/igf2r

Vancouver

Dante Labs. IGF2R geen: insulin like growth factor 2 receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/igf2r

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test