Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TUBB8

tubulin beta 8 class VIII

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p15.3
Koordinaadid
Kromosoom 10: 46 888–49 296 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 2,4 kb
Valk
444 aminohapet
Tuntud ka kui
bA631M21.2
MANE Select transkript
ENST00000568584.6NM_177987.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • pärilik munarakkude küpsemise defekt
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TUBB8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub TUBB8. TUBB8 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 10, vahemikus 1 kuni 548 091.Kromosoom 1010p15.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbTUBB8: 46 888–49 296, pöördne ahelTUBB8ZMYND11: 130 088–254 771, otsene ahelZMYND11DIP2C: 274 201–689 937, pöördne ahelDIP2CTUBB8 skeem: 4 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 4: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 46 888–48 114, 1227 alustEkson 3: 48 615–48 725, 111 alustEkson 2: 48 804–48 912, 109 alustEkson 1: 49 182–49 296, 115 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 2,4 kb; neist 1335 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TUBB8

17

kohad geenis TUBB8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 17 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (15 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TUBB8 2,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBB8 geen: tubulin beta 8 class VIII. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tubb8

Vancouver

Dante Labs. TUBB8 geen: tubulin beta 8 class VIII [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tubb8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test