Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KCNE2

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.11
Koordinaadid
Kromosoom 21: 34 364 006–34 371 381 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 7,4 kb
Valk
123 aminohapet
Tuntud ka kui
MiRP1, LQT6
MANE Select transkript
ENST00000290310.4NM_172201.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KCNE2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas KCNE2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub KCNE2. KCNE2 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 21, vahemikus 33 867 694 kuni 34 867 693.Kromosoom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb: 33 584 687–33 931 607, pöördne ahelITSN1: 33 642 400–33 899 861, otsene ahelITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, pöördne ahelATP5POMRPS6: 34 072 889–34 362 252, otsene ahelMRPS6: 34 073 509–34 143 037, otsene ahelSLC5A3: 34 073 509–34 106 260, otsene ahelSLC5A3KCNE2: 34 364 006–34 371 381, otsene ahelKCNE2SMIM11: 34 375 107–34 416 961, otsene ahelSMIM11C21orf140: 34 400 112–34 401 072, pöördne ahelC21orf140SMIM34: 34 414 494–34 423 951, pöördne ahelSMIM34KCNE1: 34 446 688–34 512 214, pöördne ahelKCNE1: 34 511 122–34 614 913, pöördne ahelRCAN1: 34 513 142–34 615 323, pöördne ahelRCAN1CLIC6: 34 668 966–34 718 227, otsene ahelCLIC6RUNX1: 34 787 801–36 004 667, pöördne ahelRUNX1KCNE2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 21 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 34 364 006–34 364 151, 146 alustEkson 2: 34 370 467–34 371 381, 915 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 7,4 kb; neist 372 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KCNE2

1

koht geenis KCNE2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNE2 7,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNE2 geen: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcne2

Vancouver

Dante Labs. KCNE2 geen: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcne2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test