Geen
TJP2
tight junction protein 2
- HGNC 11828(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000119139(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 9414(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9q21.11
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 69 174 277–69 255 208 (GRCh38)
- Eksonid
- 23 eksonit, ulatus 80,9 kb
- Valk
- 1190 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- ZO-2, X104, ZO2
- Varasemad tähised
- DFNA51
- MANE Select transkript
- ENST00000377245.9NM_004817.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe TJP2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Perekondlik intrahepatiline kolestaas
- Autosoomne retsessiivne
Intrahepaatilise kolestaasi juhtum, mida põhjustab indiviidi genoomi pärilik muutus.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas TJP2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 80,9 kb; neist 3573 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse TJP2
41
kohad geenis TJP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TJP2 80,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).
Geeniga TJP2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TJP2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TJP2 geen: tight junction protein 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tjp2
Dante Labs. TJP2 geen: tight junction protein 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tjp2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast